Zdravje in Bolezni
|  | Zdravje in Bolezni >  | Conditions Treatments | genetske motnje

Je downov sindrom mutacija premika okvirja?

Downov sindrom ni mutacija premika okvirja.

Downov sindrom je kromosomska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Ko se ta dodatni material iz kromosoma 21 izrazi, lahko moti normalen razvoj, kar povzroči vrsto telesnih in intelektualnih motenj. Osebe z Downovim sindromom imajo lahko izrazite poteze obraza, motnje v duševnem razvoju, zamude v razvoju in povečano tveganje za nekatere zdravstvene težave.

V nasprotju s tem je mutacija s premikanjem okvirja vrsta genetske mutacije, ki ima za posledico dodajanje ali brisanje nukleotidov iz gena, kar povzroči premik v bralnem okviru genetske kode. Posledica tega je lahko proizvodnja nefunkcionalnega ali skrajšanega proteina, saj se spremeni zaporedje kodonov. Mutacije premika okvirja imajo lahko različne učinke na posameznika, odvisno od specifičnega prizadetega gena in posledične beljakovine.

Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com