Če človeško interfazno jedro vsebuje tri Barrova telesca, bi lahko domnevali, da ima oseba hemofilijo?

Prisotnost treh Barrovih telesc v interfaznem jedru človeka ne pomeni nujno, da ima oseba hemofilijo. Barrova telesca so inaktivirani kromosomi X in njihovo število je običajno za enega manjše od števila kromosomov X v celici. Pri ženskah, ki imajo običajno dva kromosoma X, je en kromosom X inaktiviran v vsaki celici, da se uravnovesi odmerek genov z moškimi, ki imajo samo en kromosom X.

Zato je prisotnost treh Barrovih teles običajno povezana s Klinefelterjevim sindromom, genetskim stanjem, pri katerem ima moški dodaten kromosom X, kar ima za posledico kariotip 47,XXY. Klinefelterjev sindrom lahko povzroči različne telesne in razvojne nepravilnosti, vključno z visoko postavo, dolgimi okončinami, zapoznelo puberteto in zmanjšano plodnostjo. Ni pa neposredno povezana s hemofilijo.

Hemofilija je motnja strjevanja krvi, ki jo povzroča pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi, ki so beljakovine, potrebne za nastajanje krvnih strdkov. Hemofilija A, najpogostejša vrsta, je posledica pomanjkanja faktorja strjevanja krvi VIII, medtem ko je hemofilija B posledica pomanjkanja faktorja strjevanja krvi IX. Te motnje se dedujejo recesivno vezano na X, kar pomeni, da se prizadeti geni nahajajo na kromosomu X.

Da bi ženska imela hemofilijo, mora podedovati dve kopiji okvarjenega gena, po eno od vsakega starša. To je relativno redko, saj imajo ženske običajno samo eno kopijo kromosoma X z genom za hemofilijo. Po drugi strani je pri moških večja verjetnost, da bodo imeli hemofilijo, če podedujejo okvarjeni gen od svojih mater.