Pri Klinefelterjevem sindromu je prisoten dodatni spolni kromosom dodatna kopija kromosoma X, kar ima za posledico kariotip 47,XXY. Zato bi dodatni spolni kromosom imel lastnosti, tipične za kromosom X, in ne bi bil podoben kromosomu Y. Prisotnost enega normalnega kromosoma X skupaj z dodatnim lahko vpliva na morfologijo in vzorce izražanja genov dodatnega kromosoma X, vendar ga ne spremeni v kromosom Y.