Katere bolezni so dedne?

Znano je, da imajo številne bolezni in lastnosti dedno osnovo, kar pomeni, da se prenašajo s staršev na potomce z geni. Tukaj je nekaj primerov bolezni, ki imajo genetsko komponento:

1. Cistična fibroza: Ta kronična bolezen dihal prizadene pljuča in druge organe in je posledica mutacij v genu CFTR.

2. Anemija srpastih celic: Ta krvna motnja vpliva na obliko rdečih krvnih celic, kar povzroči anemijo in poškodbe tkiva. Povzroča ga mutacija v genu HBB.

3. Huntingtonova bolezen: Ta nevrodegenerativna motnja prizadene možgane in živčni sistem in je posledica mutacije v genu HTT.

4. Marfanov sindrom: Ta bolezen vezivnega tkiva prizadene srce, krvne žile, oči in okostje. Povzročajo ga mutacije v genu FBN1.

5. Hemofilija A in B: Te motnje strjevanja krvi povzročajo mutacije v genih F8 in F9, ki sodelujeta pri strjevanju krvi.

6. Tay-Sachsova bolezen: Ta nevrodegenerativna motnja prizadene živčni sistem in je posledica mutacije v genu HEXA, ki sodeluje pri razgradnji nekaterih maščob.

7. Cistična fibroza: Ta kronična bolezen dihal prizadene pljuča in druge organe in je posledica mutacij v genu CFTR.

8. Sladkorna bolezen (tip 1 in 2): Sladkorna bolezen tipa 1 in tipa 2 imata genetsko komponento, čeprav je tip 1 močneje povezan z genetskimi dejavniki. Sladkorna bolezen tipa 1 je avtoimunska bolezen, medtem ko je za sladkorno bolezen tipa 2 značilna inzulinska rezistenca. V razvoj teh stanj je vključenih več genov.

9. Rak: Nekatere oblike raka, kot so rak dojk, rak jajčnikov in rak debelega črevesa, imajo dedno komponento. Mutacije v specifičnih genih, kot sta gena BRCA1 in BRCA2, povečajo tveganje za razvoj nekaterih vrst raka.

10. Alzheimerjeva bolezen: Alzheimerjeva bolezen, progresivna možganska motnja, ima genetsko komponento, zlasti v primerih z zgodnjim nastopom (pred 65. letom). Posebni geni, kot je gen APOE, so povezani s povečanim tveganjem za razvoj bolezni.

11. Sindrom krhkega X: Sindrom krhkega X je genetsko stanje, ki povzroča motnje v duševnem razvoju, vedenjske težave in telesne značilnosti. Povzroča ga mutacija v genu FMR1.

Pomembno je omeniti, da čeprav imajo genetski dejavniki pomembno vlogo pri teh boleznih, ne določajo le posameznikove dovzetnosti ali tveganja. K razvoju in manifestaciji teh bolezni prispevajo tudi drugi dejavniki, kot so način življenja, izpostavljenost okolju in splošno zdravje.