Na katere kromosome vpliva albinizem?

Okulokutani albinizem (OCA) je skupina dednih motenj, ki vplivajo na proizvodnjo melanina, pigmenta, ki daje barvo koži, lasem in očem. OCA povzročajo mutacije v več različnih genih, vrsta OCA, ki jo ima oseba, pa je odvisna od specifičnega gena, ki je mutiran.

OCA prizadene naslednje kromosome:

* OCA1: To je najpogostejša vrsta OCA in jo povzročajo mutacije v genu TYR. Gen TYR kodira tirozinazo, encim, ki je bistven za proizvodnjo melanina.

* OCA2: To vrsto OCA povzročajo mutacije v genu OCA2. Gen OCA2 kodira protein, ki sodeluje pri transportu tirozinaze do melanocitov, ki so celice, ki proizvajajo melanin.

* OCA3: To vrsto OCA povzročajo mutacije v genu TYRP1. Gen TYRP1 kodira protein 1, povezan s tirozinazo, ki je encim, ki sodeluje pri proizvodnji melanina.

* OCA4: To vrsto OCA povzročajo mutacije v genu SLC24A5. Gen SLC24A5 kodira protein, ki sodeluje pri transportu bakra do melanocitov. Baker je bistveni kofaktor za tirozinazo in brez bakra tirozinaza ne more pravilno delovati.

Poleg teh štirih vrst OCA obstaja tudi več drugih redkih vrst OCA, ki jih povzročajo mutacije v drugih genih.