Kaj je trisomija-21 klinefelterjev sindrom in turnerjev sindrom?

Trisomija-21, Klinefelterjev sindrom in Turnerjev sindrom so vse kromosomske motnje, ki prizadenejo ljudi. Tukaj je pregled vsakega pogoja:

Trisomija-21 (Downov sindrom):

- Trisomija-21 je genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost treh kopij kromosoma 21 namesto običajnih dveh kopij.

- Je najpogostejša kromosomska motnja pri ljudeh, ki se pojavi pri približno 1 od 700 živorojenih otrok.

- Trisomija-21 lahko povzroči širok spekter telesnih in razvojnih izzivov, vključno z motnjami v duševnem razvoju, izrazitimi telesnimi značilnostmi in povečanim tveganjem za nekatere zdravstvene težave, kot so srčne okvare, težave s prebavili in motnje imunskega sistema.

Klinefelterjev sindrom:

- Klinefelterjev sindrom je genetska motnja pri moških, ki jo povzroča prisotnost dodatnega kromosoma X, kar ima za posledico kariotip 47,XXY.

- Je ena najpogostejših kromosomskih motenj pri moških, ki prizadene približno 1 od 600 živorojenih moških.

- Klinefelterjev sindrom je pogosto povezan z določenimi telesnimi značilnostmi, kot so visoka postava, zmanjšana mišična masa in majhna moda.

- Prav tako lahko vpliva na plodnost in povzroči nizko raven testosterona, kar vodi do potencialnih izzivov pri spolnem razvoju in reproduktivni funkciji.

Turnerjev sindrom:

- Turnerjev sindrom je genetska motnja pri ženskah, ki jo povzroči popolna ali delna odsotnost enega od kromosomov X, kar ima za posledico kariotip 45,X.

- Je razmeroma redka kromosomska motnja, ki se pojavi pri približno 1 od 2000 živorojenih žensk.

- Turnerjev sindrom lahko privede do različnih telesnih značilnosti, kot so nizka rast, mrežast vrat in zapoznela puberteta.

- Vpliva tudi na razvoj jajčnikov, kar vodi do neplodnosti in pomanjkanja estrogena, kar lahko zahteva hormonsko nadomestno zdravljenje.