Kateri gen je prizadet pri prader willijevem sindromu?

Gen, prizadet pri Prader-Willijevem sindromu, se nahaja na kromosomu 15q11-q13. Ta regija vsebuje več vtisnjenih genov, kar pomeni, da se izražajo različno glede na to, ali so podedovani od matere ali očeta. Pri Prader-Willijevem sindromu se geni, ki se običajno izražajo iz očetove kopije kromosoma 15, ne izražajo, medtem ko se geni, ki se običajno izražajo iz materine kopije kromosoma 15, izražajo normalno.

Specifični gen, ki je odgovoren za Prader-Willijev sindrom, še ni bil identificiran. Vendar je bilo predlaganih več kandidatnih genov, vključno z:

* SNRPN (mali jedrski ribonukleoproteinski polipeptid N):Ta gen kodira beljakovino, ki je vključena v sestavljanje spliceosomov, ki so odgovorni za odstranjevanje intronov iz predmessenger RNA.

* MAGEL2 (materinsko izražen gen 2):Ta gen kodira beljakovino, ki sodeluje pri uravnavanju celične rasti in diferenciacije.

* NDN (necdin):Ta gen kodira beljakovino, ki sodeluje pri uravnavanju migracije in diferenciacije nevronov.

Potrebne so nadaljnje raziskave za identifikacijo specifičnega gena ali genov, ki so odgovorni za Prader-Willijev sindrom.