Vzorec dedovanja fenilketonurije in tay-sachsove bolezni?

PKU je avtosomno recesivna genetska motnja, kar pomeni, da morata biti mutirani obe kopiji gena, odgovornega za proizvodnjo encima fenilalanin hidroksilaze (PAH), da bi se motnja manifestirala.

- Posamezniki, ki imajo eno mutirano kopijo gena PAH in eno normalno kopijo, se imenujejo nosilci. Prenašalci sami nimajo PKU, lahko pa prenesejo mutirani gen na svoje otroke.

- Posamezniki, ki imajo dve mutirani kopiji gena PAH, imajo PKU. Nimajo sposobnosti za pretvorbo fenilalanina v tirozin, kar vodi do kopičenja fenilalanina v krvi in ​​urinu. To lahko povzroči številne zdravstvene težave, vključno z motnjami v duševnem razvoju, epileptičnimi napadi in vedenjskimi težavami.

Tay-Sachsova bolezen

Tay-Sachsova bolezen je tudi avtosomno recesivna genetska motnja. Povzroča ga mutacija v genu HEXA, ki kodira encim heksosaminidazo A. Ta encim je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2. Ko heksosaminidaza A ne deluje pravilno, se gangliozid GM2 kopiči v možganih, kar povzroči poškodbe živcev in sčasoma smrt.

- Nosilci Tay-Sachsove bolezni imajo eno mutirano kopijo gena HEXA in eno normalno kopijo. Sami nimajo bolezni, lahko pa prenesejo mutirani gen na svoje otroke.

- Posamezniki, ki imajo dve mutirani kopiji gena HEXA, imajo Tay-Sachsovo bolezen. Običajno razvijejo simptome v povojih ali zgodnjem otroštvu, bolezen pa hitro napreduje. Večina otrok s Tay-Sachsovo boleznijo umre pred 5. letom starosti.