Kakšni so možni genotipi staršev s tay sachsovo boleznijo?

Tay-Sachsova bolezen je avtosomno recesivna genetska bolezen. Ljudje s Tay–Sachsovo boleznijo imajo mutacije v genu HEXA, ki se nahaja na kromosomu 15. Ta gen kodira encim heksosaminidazo A, ki je odgovoren za razgradnjo maščobnih snovi, imenovanih gangliozidi, v možganih.

Če sta oba starša heterozigota (prenosnika) Tay-Sachsove bolezni, ima vsak od staršev eno kopijo normalnega gena HEXA in eno kopijo mutiranega gena HEXA. Ko imajo ti starši otroke, ima vsak otrok 25-odstotno možnost, da podeduje dva mutirana gena HEXA in razvije Tay-Sachsovo bolezen, 50-odstotno možnost, da podeduje en normalen gen HEXA in en mutiran gen HEXA (in je nosilec) ter 25% možnosti, da podedujete dva normalna gena HEXA (in ostanete neprizadeti).

Če povzamemo, možni genotipi staršev s Tay-Sachsovo boleznijo so naslednji:

Starši:

- Heterozigot (prenašalec) x Heterozigot (prenašalec):25 % prizadetih, 50 % nosilcev, 25 % neprizadetih

- Heterozigot (prenašalec) x neprizadet:50 % nosilec, 50 % neprizadet

- Nespremenjeno x Nespremenjeno:vse nespremenjeno