Fragile X sindrom (FXS) je posledica mutacije v genu FMR1. Premutacija je vmesno alelno stanje med normalnim alelom in popolno mutacijo. Nosilci premutacije imajo povečano tveganje za razvoj različnih zdravstvenih stanj, vključno s sindromom tremorja/ataksije, povezanega s krhkim X (FXTAS) in primarno insuficienco jajčnikov s krhkim X (FXPOI). Krhka predmutacija X postane polna mutacija, ko se število ponovitev CGG v genu FMR1 poveča z območja predmutacije (55–200 ponovitev) na celotno območje mutacije (> 200 ponovitev). Ta ekspanzija se lahko pojavi v več generacijah ali pa se zgodi spontano pri prizadetem posamezniku.