Kdo je bil začetnik sindroma krhkega x?

Ni določene osebe, ki bi bila priznana kot ustanovitelj sindroma Fragile X. Vendar se odkritje in razumevanje sindroma krhkega X pripisuje številnim znanstvenikom in raziskovalcem. Tu je nekaj ključnih posameznikov, ki so prispevali k identifikaciji in preučevanju sindroma krhkega X:

Dr. Herbert Lubs :Leta 1969 je dr. Lubs, ameriški genetik, poročal o značilni kromosomski nenormalnosti v družini z več člani, ki jih je prizadela motnja v duševnem razvoju. Ta nenormalnost, ki se je pojavila kot krhko mesto na kromosomu X, je bila kasneje povezana s sindromom krhkega X.

Dr. David Sutherland :V zgodnjih osemdesetih letih prejšnjega stoletja je dr. Sutherland, kanadski klinični genetik, izvedel obsežne študije na krhkem mestu, ki ga je identificiral dr. Lubs. Skoval je izraz "sindrom krhkega X" in podal podrobne opise njegovih kliničnih značilnosti, vključno z motnjami v duševnem razvoju, telesnimi značilnostmi in vedenjskimi lastnostmi.

Dr. Benjamin A. Taylor in dr. Randi J. Hagerman :Leta 1991 sta dr. Taylor in dr. Hagerman, ameriška raziskovalca, identificirala genetsko mutacijo, odgovorno za sindrom krhkega X. Odkrili so, da krhko mesto X na kromosomu X vsebuje ekspanzijo trinukleotidne ponovitve (CGG ponovitve) v genu FMR1. Ta ekspanzija vodi do utišanja gena FMR1, kar ima za posledico značilne značilnosti sindroma.

Pomembno je omeniti, da je bilo razumevanje in raziskovanje sindroma krhkega X rezultat skupnega truda, ki je v preteklih letih vključeval številne druge znanstvenike, klinike in raziskovalce. Ti posamezniki so prispevali k identifikaciji, karakterizaciji in razvoju zdravljenja in terapij za sindrom krhkega X.