Kako se deduje Huntingtonova bolezen?

Huntingtonova bolezen (HD) sledi avtosomno prevladujočemu vzorcu dedovanja. To pomeni, da je za povzročitev bolezni dovolj le ena kopija mutiranega gena huntingtin (HTT).

Tukaj je opisano, kako se HD deduje:

* Prizadeta oseba (z HD): Posameznik s Huntingtonovo boleznijo ima dve kopiji mutiranega gena HTT – eno podedovano od vsakega starša.

* Neprizadeti nosilec (z enim mutiranim genom HTT): Oseba, ki nosi en mutiran gen HTT in en normalen gen HTT, je znana kot neprizadeti nosilec. Sami ne razvijejo simptomov HD, lahko pa prenesejo mutirani gen na svoje otroke.

* Dedovanje od prizadetega starša: Če ima prizadeti posameznik (z dvema mutiranima genoma HTT) otroke, ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da podeduje mutirani gen in razvije HD.

* Dedovanje od neprizadetega operaterja: Ko ima neprizadeti nosilec (z enim mutiranim genom HTT) otroke, so za vsakega otroka možni trije scenariji:

- 50 % možnosti, da podedujete normalni gen HTT in ostanete neprizadeti.

- 50 % možnosti, da podedujete mutirani gen HTT in ostanete neprizadeti nosilec.

- Obstaja zelo majhna možnost pojava, imenovanega genetsko predvidevanje. To pomeni, da lahko resnost simptomov in starost pojava postaneta postopoma zgodnejša in hujša v naslednjih generacijah zaradi sprememb v mutiranem genu HTT.

Pomembno je omeniti, da je HD genetsko stanje in posamezniki, ki ne podedujejo mutiranega gena HTT, ne bodo razvili bolezni. Genetsko testiranje lahko ugotovi, ali nekdo nosi mutacijo HD ali je neprizadeti nosilec.