Kaj počne Kearns-Sayrov sindrom?

Kearns-Sayrov sindrom (KSS) je redka mitohondrijska bolezen, ki prizadene več delov telesa, vključno z mišicami, očmi, srcem in možgani. Povzročajo ga mutacije v mitohondrijski DNK, ki je odgovorna za proizvodnjo energije v celicah.

Simptomi KSS lahko vključujejo:

* Mišična oslabelost in izčrpanost

* Težave z vidom, kot sta pigmentna retinopatija in ptoza (spuščene veke)

* Težave s srcem, kot so kardiomiopatija in aritmije

* Izguba sluha

* Sladkorna bolezen

* Nizke rasti

* Intelektualna prizadetost

* Krči

* Motnje gibanja, kot sta ataksija in horea

KSS je progresivna motnja, kar pomeni, da se bodo simptomi sčasoma poslabšali. Za KSS ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja. Možnosti zdravljenja lahko vključujejo fizikalno terapijo, delovno terapijo, govorno terapijo, pripomočke za vid, slušne pripomočke in zdravila za obvladovanje težav s srcem, diabetesa in napadov.

KSS je redka bolezen, vendar je pomembno, da se zavedate simptomov, da lahko poiščete zdravniško pomoč, če mislite, da ste prizadeti vi ali nekdo, ki ga poznate.