Kaj je harlekinova iktioza pri dojenčkih?

Harlekinova ihtioza je redka, huda genetska kožna bolezen, ki prizadene dojenčke od rojstva. Zanj so značilne debele luske v obliki diamanta, ki prekrivajo celotno telo in dajejo koži harlekinov videz. Luske so pogosto rumene ali rjave in jih lahko spremljajo rdečina, oteklina in mehurji.

Harlekinovo ihtiozo povzroča mutacija gena ABCA12, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovine, ki pomaga koži pri normalnem razvoju. Mutacija preprečuje, da bi koža izločila odmrle kožne celice, kar vodi do kopičenja lusk.

Harlekinova ihtioza je življenjsko nevarno stanje in dojenčki, rojeni s to motnjo, pogosto potrebujejo intenzivno medicinsko oskrbo. Zdravljenje lahko vključuje:

* Mehčalci in vlažilci pomaga zmehčati luske in zmanjšati srbenje

* Antibiotiki za preprečevanje okužbe

* Zdravila proti bolečinam

* Kirurgija za odstranitev lusk in izboljšanje mobilnosti

* Presadki kože nadomestiti poškodovano kožo

Napoved za dojenčke s harlekinovo ihtiozo je različna. Nekateri dojenčki lahko ob ustreznem zdravljenju preživijo, drugi pa lahko umrejo zaradi zapletov motnje, kot je okužba ali odpoved dihanja.

Harlekinova ihtioza je redka bolezen, ki prizadene približno 1 od 300.000 dojenčkov. Vendar pa ima lahko uničujoč vpliv na življenja prizadetih.