Zakaj je Huntingtonova bolezen genetska motnja?

Huntingtonova bolezen (HD) je genetska motnja, ker jo povzroča mutacija v določenem genu. Gen HD se nahaja na kromosomu 4 in kodira protein, imenovan huntingtin. Ko je gen HD mutiran, proizvede okvarjen protein huntingtin, ki vodi do razvoja HD.

Mutacija HD se deduje avtosomno dominantno. To pomeni, da je za povzročitev bolezni potrebna samo ena kopija mutiranega gena. Če ima oseba dve kopiji mutiranega gena, bo imela hujšo obliko bolezni.

HD je progresivna nevrodegenerativna motnja, kar pomeni, da se sčasoma poslabša. Simptomi HD se običajno začnejo v srednjih letih in lahko vključujejo motnje gibanja, kognitivne okvare in psihiatrične težave. Za HD ni zdravila, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov.

HD je uničujoča bolezen, vendar je pomembno vedeti, da je genetska motnja. To pomeni, da se lahko prenaša iz roda v rod, lahko pa ga tudi preprečimo. Če ste v nevarnosti za HD, so na voljo genetski testi, ki vam lahko povedo, ali imate mutirani gen. Če imate mutiran gen, se lahko premišljeno odločate o svojih reproduktivnih odločitvah.