Piruvat dehidrogenaze pomanjkanje kompleksa Bolezen

dehidrogenaze kompleks piruvat je sestavljen iz treh encimov , piruvat dehidrogenaze ( E1) , dihydrolipoyl transferaze ( E2) in dihydrolipoyl dehidrogenaze ( E3 ) . Njegova naloga je , da pretvorbo piruvata v acetil -CoA , ki se nato dovaja v ciklu citronske kisline in se uporablja za proizvodnjo energije za celice . Piruvat dehidrogenaze Complex Deficiency Disease ( PDCD )

Če manjka kateri od encimov , ki sestavljajo kompleks piruvat ni mogoče pretvoriti v acetil- CoA inkisline cikel citronske ne more proizvesti energijotelesa potrebe.
vzrok PDCD

najpogostejši vzrok PDCD jepomanjkljivost E1 encima . Gen , odgovoren za proizvodnjo E1 je na kromosom X in kaže prevladujoči vzorec dedovanja. Zato so prizadeti tako moški in ženske , vendar moški pogosto bolj hudo prizadela , saj imajo le en X kromosom .
Simptomi

PDCD močno vpliva na možganov in centralnega živčnega sistema . Možgani ne morejo ustrezno razviti in mielinske ovojnice izolirnega nekaj živcev lahko manjkajo v celoti . Duševne razvojni problemi , slaba tonus mišic, krči in letargija , so tipično.
Zdravljenje

Zdravljenje je sestavljen iz dodatkov k spodbujajo piruvat dehidrogenaze kompleks , zdravila za zmanjšanje acidozo povzročil jih nastane piruvata in posebne diete .
prognozo

Otroci, rojeni s PDCD ponavadi umrejo v zgodnji mladosti . Kasneje otroštvo nastop PDCD običajno kaže milejšo obliko inbolnik lahko živijo normalno življenjsko dobo , vendar z nekaterimi vprašanji duševnem razvoju , v skladu s Healthline.com .