Kako je primarna hiperoksalurija tipa 1

Pri primarni hiperoksaluriji tipa 1 (PH1) pride do pomanjkanja encima alanin:glioksilat aminotransferaze (AGT), ki sodeluje pri presnovi glioksilata. Glioksilat je predhodnik oksalata in ko je AGT pomanjkljiv, se glioksilat kopiči in pretvori v oksalat. Oksalat se nato izloči z urinom, kjer lahko tvori kristale in povzroči poškodbe ledvic ter druge zdravstvene težave.

PH1 je avtosomno recesivna motnja, kar pomeni, da morata biti obe kopiji gena AGT mutirani, da se stanje razvije. Mutacije v genu AGT lahko povzročijo popolno ali delno pomanjkanje aktivnosti AGT. Resnost stanja se lahko razlikuje glede na specifične mutacije, ki so prisotne.

PH1 je redko stanje, z ocenjeno razširjenostjo 1 od 125.000 ljudi. Najpogosteje se diagnosticira v otroštvu, vendar se lahko razvije tudi pri odraslih.

Simptomi PH1 lahko vključujejo:

* Ledvični kamni

* Odpoved ledvic

* Nefrokalcinoza (odlaganje kristalov kalcijevega oksalata v ledvicah)

* Bolečine v kosteh

* Mišična oslabelost

* Utrujenost

* Slabost

* Bruhanje

* Bolečina v trebuhu

Zdravljenje PH1 običajno vključuje kombinacijo zdravil in sprememb v prehrani, katerih cilj je zmanjšanje ravni oksalata v urinu. Zdravila lahko vključujejo:

* piridoksin (vitamin B6)

* Kalijev citrat

* Kalcijev citrat

* Magnezijev citrat

* Alopurinol

Spremembe prehrane lahko vključujejo:

* Zmanjšanje vnosa živil, bogatih z oksalati, kot so špinača, rabarbara, pesa, čokolada in oreščki

* Povečajte vnos živil, bogatih s kalcijem, kot so mleko, jogurt in sir

* Pitje veliko tekočine

V hudih primerih PH1 bo morda potrebna presaditev ledvice.

Z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem lahko večina ljudi s PH1 živi normalno in zdravo življenje.