Kako se širi fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je dedna presnovna motnja, ki jo povzroči mutacija v genu, ki kodira encim fenilalanin hidroksilazo (PAH). Ta encim je odgovoren za pretvorbo aminokisline fenilalanin v tirozin. Pri ljudeh s PKU je encim PAH bodisi pomanjkljiv ali popolnoma odsoten, kar vodi do kopičenja fenilalanina v krvi in ​​urinu.

PKU se deduje po avtosomno recesivnem vzorcu, kar pomeni, da morata oba starša nositi mutirani gen, da bi bil otrok prizadet. Če sta oba starša prenašalca, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo vsak od njunih otrok imel PKU.

PKU se ne širi prek stika s prizadetim posameznikom. To je genetska motnja, ki je prisotna od rojstva.