Kakšna je normalna funkcija prizadetega pri cistični fibrozi?

Normalna funkcija, prizadeta pri cistični fibrozi, je regulacija transporta kloridnih in natrijevih ionov skozi membrane epitelijskih celic . Cistična fibroza je avtosomno recesivna genetska bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu CFTR (transmembranski prevodni regulator cistične fibroze).

Tukaj je podrobna razlaga običajne funkcije:

1. Prenos klorida :CFTR deluje kot kloridni kanal, ki omogoča prehod kloridnih ionov (Cl-) skozi membrane epitelijskih celic. Ta proces je ključen za vzdrževanje pravilnega ravnovesja ionov in tekočine v različnih organih, vključno s pljuči, trebušno slinavko, črevesjem in znojnimi žlezami.

2. Transport natrija :Gibanje kloridnih ionov skozi kanale CFTR ustvarja električni gradient, ki vpliva na gibanje natrijevih ionov (Na+). Ta usklajen transport kloridnih in natrijevih ionov je bistvenega pomena za uravnavanje gibanja vode skozi plasti epitelijskih celic.

3. Hidracija sluzi :V pljučih transport klorida in natrija, posredovan s CFTR, pomaga vzdrževati plast tanke, vodene sluzi, ki obdaja dihalne poti. Ta plast sluzi deluje kot zaščitna pregrada, ki ujame bakterije in delce, da prepreči okužbe.

4. Delovanje trebušne slinavke :V trebušni slinavki CFTR sodeluje pri izločanju bikarbonatnih ionov (HCO3-), ki pomagajo nevtralizirati kislo okolje soka trebušne slinavke. To je pomembno za pravilno prebavo in absorpcijo hranil.

5. Delovanje žleze znojnice :CFTR ima tudi vlogo pri uravnavanju proizvodnje znoja. Ko se telo poti, kanali CFTR omogočajo izločanje kloridnih in natrijevih ionov v znoj, kar prispeva k vsebnosti soli v znoju.

Pri posameznikih s cistično fibrozo mutacije v genu CFTR zmotijo ​​te normalne funkcije, kar povzroči moten transport klorida in natrija skozi membrane epitelijskih celic. Posledica tega je nastajanje goste, lepljive sluzi, povečana koncentracija soli v znoju in drugi simptomi, značilni za bolezen.