Kako se Sandhoffova bolezen razlikuje od Tay-Sachsove bolezni?

- Vzrok so mutacije v genu HEXA, ki vodijo do pomanjkljivega encima, imenovanega heksosaminidaza A.

- Prizadene predvsem živčni sistem in vodi v progresivno poslabšanje kognitivnih in fizičnih sposobnosti.

- Posebno za potomce Aškenazijskih Judov in prebivalstvo, kjer so sorodstvene poroke bolj razširjene.

- Zanj je značilno kopičenje maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, v možganih in drugih živčnih celicah.

Sandhoffova bolezen:

- Povzročajo ga mutacije v genu HEXB, kar povzroči pomanjkanje encima, imenovanega heksosaminidaza B.

- Podobno kot Tay-Sachs vpliva na živčni sistem in povzroča nevrodegeneracijo.

- Velja za pan-etnično motnjo in ni omejena na nobeno določeno populacijo ali etnično poreklo.

- Vključuje tudi kopičenje gangliozida GM2, vendar se shranjevanje dogaja v lizosomih in citoplazmi nevronov.

V bistvu tako Tay-Sachsova kot Sandhoffova bolezen spadata v širšo skupino genetskih stanj, znanih kot gangliozidoze GM2, vendar se razlikujeta po specifičnih prizadetih genih, populacijah, v katerih sta bolj razširjeni, in obsegu shranjevanja gangliozida GM2.