Kaj Povzroča Krabbe bolezni ?

Krabbe bolezen , znana tudi kot Globoid celic leukodystrophy , jegenetska motnja, ki vpliva na živčni sistem in možgane . To ni zdravilo. Glede na kliniki Mayo , je dokaj redek , ki vplivajo le na vsakih 100.000 posameznikov v ZDA Večina primerov bolezni se pojavljajo pri dojenčkih , mlajših od 1 , in ponavadi je smrten . Mielinskim

Ko imate Krabbe bolezen , je vaše telo primanjkuje encima galactocerebrosidase . Morate ta encim , da se ohrani mielin , maščobno maso , ki obdaja in izolira vaše živčnih vlaken . Brez mielin , živcev pride do poškodb, ki vplivajo na motorične in umske sposobnosti. Pri dojenčkih , to privede do Krabbe bolezenske simptome, kot so izguba nadzora nad glavo , slabe koordinacije, okorelost udov , mišične krče in postopna izguba sluha in vida .
Globoid Celice

Glede na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in Stroke , ljudje z Krabbe boleznijo imajo Globoid celice, ki lahko uniči mielinskega in možganske celice . Globoid celicanenormalne celice z več jedri . Te celice shraniti spojine , znane kot galaktolipidov . Galactocerebrosidase razgrajuje teh spojin kot del postopka oblikovanja mielin ; brez njega , bo galaktolipidov kopičijo v možganih .
Psychosine

Psychosine jevrsta galaktolipid . V skladu s klinike Mayo so povišane ravni psychosine mislil, da jekrivec za večino škode mielinske , ki izhaja iz Krabbe bolezen.
Dedovanje

Da bi otrok naj ima Krabbe bolezen , mora on ali ona podedujejo nonfunctioning galactocerebrosidase gen od obeh staršev . Po Healthline , da vaš otrok ima 25 odstotkov možnosti, da je podedoval bolezen , če sta oba starša prenašalci tega gena .
Incidenca

podedoval nonfunctioning gen iz le eden od staršev ,otrok ne bo razvila bolezen sama , temveč bo postalnosilec , preveč. Krabbe bolezen bolj razširjena v izraelskih in švedske skupnosti , v skladu s klinike Mayo .