Mutacije Krabbe bolezni

Krabbe bolezen jezelo redka prirojena bolezen , ki povzročauničenježivčnega sistema . Na splošno vpliva na dojenčkov , običajno za posledico smrt pred 2 leti . Bolezen je posledica genske mutacije in to nima znanega zdravila , čeprav so bili klinični zdravljenja uspeva . Približno ena na vsakih 100.000 otrok, rojenih v ZDA je prizadel s to boleznijo . Krabbe bolezen je posledica genetske mutacije . Oba starša morata biti nosilci mutiranega gena , da ga prenašali na svoje otroke . Geni

Krabbe bolezen jeposledica mutacije v galaktozilceramidaza gena , ki je lociran na kromosomu 14 . Ta gen pomaga pri proizvodnji encima, ki uporablja vodo za razgrajevanje galaktolipidov , tip maščobe , ki se nahajajo v ledvicah in, še pomembneje ,možgani . Ta encim je tudi pomemben element pri mielin , ki jepremaz , ki ščiti živčne celice, ki so bistveni za pravilno delovanje živčnega sistema .
Mutacija

več kot 70 mutacije gena GALC , ki so znani , da povzročajo Krabbe bolezen . Ena vrsta mutacijadodatne neželene DNA ali baznih parov , v genu GALC . Nekatere vključujejo črtanje baznih parov v celoti ali zamenjavo enega baznega para z napako baznega para . Eden od najpogostejših mutacij jeizbris odseka gena GALC . Zaradi teh mutacij se galaktolipidov , ki pomagajo , da tvorijo mielin ne morejo razgraditi pravilno , kar je povzročilo nenormalno živčne in možganske funkcije.

Simptomi

Dojenčki, ki imajo podedoval gensko mutacijo , ki povzroča Krabbe bolezen običajno ne prikaže nobenih simptomov za prvih nekaj mesecev življenja . Vendar, pred 6 mesecev , se bo dojenčki z boleznijo kažejo togost v njihovih telesih . Težko temperament je bilo ugotovljeno v primerih Krabbe , kot tudi težavnost prehranjevanje , epileptični napadi, povišana telesna temperatura , bruhanje in nerazvitih motorike . Čeprav redko, je Krabbe bolezen, znana tudi bila pri odraslih . Simptomi lahko segajo od izgube vida , skupno paralizo in nezmožnost jasnega mišljenja .
Zdravljenje

Zdravljenje Krabbe bolezen je še vednoproces učenja . V primerih infantilne GALC mutaciji ali Krabbe bolezen , ni veliko je mogoče storiti , razen da bodojenček čim prijetnejše , kot zdravilo za zdravljenje epilepsije in cevi krmljenja. Vendar je zdravljenje za nekatere otroke še ne prikazujejo simptome Krabbe je izkazalo, da je nekoliko uspešna. Kostnega mozga ali matičnih celic za presaditev se lahko izvede na otroke, ki so imeli prenatalni diagnozi Krabbe bolezen . To lahko upočasni učinke bolezni , vendar te ordinacije niso vedno uspešni.
Prognoza

Krabbe bolezen običajno smrtna pred 2. leta starosti v večini dojenčkov . V letu 1997 , Buffalo Bills podajalec Jim Kelly in njegova žena sta imela sina , Hunter, ki je bil rojen z Krabbe bolezen. Umrl je leta 2005 na 8 let , in je bila upoštevananajdaljša dnevna otrok diagnosticiran z otroško Krabbe bolezen. Otroci, ki razvijajo Krabbe je tudi slim možnosti za preživetje , običajno umira v roku nekaj let po diagnozi . Razvoj odrasle Krabbe je običajno tudi usodne , ampak ljudje s to boleznijo navadno živi približno dve do sedem let po postavitvi diagnoze.