Zgodovina PKU bolezni

PKU jekratica za fenilketonurijo , genetske napake presnove , ki je prisotna ob rojstvu . Po mnenju marca Dimes , je prizadeta 1 od 25.000 dojenčki v Združenih državah Amerike. Fenilalanin jedel beljakovin , ki jih ni mogoče razdeliti na druge elemente , ki jih potrebujetelo . Nato kopiči v krvnem obtoku , kar povzroča duševne zaostalosti . Vsi novorojenčki v Združenih državah Amerike se redno testirajo za fenilketonurijo in skoraj vsi primeri so ujete in zdraviti. Vendar pa to ni vedno res . Odkritje fenilketonurijo

Pred 1934 jeneznana bolezen povzroča ljudem, da imajo uničujoče , trajne duševne invalidnosti . Dr Asbjørn Folling bilprvi, ki se ugotovi vzrok . Opazil je, da so imeli vsi bolniki s temi simptomi poseben vonj , ki ga je opredelila kot zaradi visokih ravneh phenylpyruvic kisline, fenilketona , v urinu . Pogoj je bil , tako imenovan zaradi tega odkritja . Dr Folling sumi tudi, da je bilvzrok genetske in da prehranska spremembe bi lahko pomagal .
Začetna Upravljanje

Leta 1951 je bil uvedenbeljakovinski napitek profesorja Horst Bickel razvili . To ni okus zelo dobra, vendar je bil prvi upanje, da bi obolelim za fenilketonurijo vodijo večinoma normalno življenje . Sam stroga in težko nadzorovana dieta še vednoobičajni potek zdravljenja do leta 2007.
Diagnostične preiskave

Leta 1958 jekrvni test za pregled novorojenčkov izvajajo. Imenujemo test Guthrie - po najditelju , Robert Guthrie - je bilaenostavna in dostopna preizkus zahteva štiri žličk krvi. Leta 1966 jepreskus postala običajna praksa za vse bolnišnice v Združenih državah Amerike in se še vedno izvaja na vsak novorojenček danes (čeprav sodobni testi sedaj zahtevajo le kapljico krvi od novorojenčka pete ).
Upravnega danes

bilo je leta 2007, ki BioMarin Pharmaceutical, Inc predstavil novo odobrenih drog Kuvan . Kuvan jetableta , ki zmanjšuje krvno raven fenilalanina in se uporablja v povezavi z fenilalanina -( ali " Phe " ) omejen prehrane .
Napačne

Starši na novo diagnosticiranih dojenčki morda zaskrbljeni, da bo upravljanje težko . To jepogosta napaka, da misliš, da ljudje s fenilketonurijo ne smejo uživati ​​vsak protein . Potrebuje lebeljakovina, specifična za omejeno - fenilalanina aminokislinsko . Obstajajo posebne formule za dojenčke , ustvarjene za dojenčke s fenilketonurijo , in kot posamezniki rastejo , bodo delali z dietetikov ustvariti načrt za omejevanje phenylalanines . Bilo je nekoč mislil, da je potrebno phenylalanines le za omejen , medtem komožgani je bila v njenih rastočih stopnjah , zdaj pa je priporočljivo, da seprehrana sledijo skozi vse življenje .