Jacobsen bolezni pri otrocih

Jacobsen sindrom jeredka bolezen, da otroci razvijejo zaradi teh ni del na 11. kromosomu po Healthline . Ta bolezen povzroča otroke že zgodaj v življenju razvije prirojene okvare ali imajo zdravstvene težave , ki so včasih s smrtnim izidom . Pomen

Približno eden od vsakih 100.000 dojenčkov razvoj Jacobsen sindrom , v skladu z genetiko Home Reference. Dr Petra Jacobsen prvič zaznali Jacobsen sindrom pri otrocih leta 1973.
Vzrok

Jacobsen sindrom je običajno ni dedna , saj starši otrok s Jacobsen sindromom redko trpijo bolezen . Ko zarodki ali zarodki se razvijajo , se nekateri genetski material izbrisanih , po Genetics Home Reference.

Fizikalne značilnosti

Fizične značilnosti otrok z Jacobsen sindromom vključujejo anomalije lobanje , kot so visoko čelo , velike glave ali asimetričnega obraza strukturo; mala ušesa ; neenakomerno razporejenih - oči in /ali povešene veke; ravnim nosnim mostom in /ali kratek nos ; usta s tanko zgornjo ustnico ;majhnem čeljusti ; . ploskimi prsti in /ali ploska stopala
Zdravstvene težave

Otroci s Jacobsen sindromom so pogosto lažja in krajša od drugih otrok , glede na članek , ki ga mATTINA , Perrotta in Grossfeld za " Orphanet listu redkih bolezni . " Ponavadi imajo težave s srcem , jezikovni razvoj , ledvic in /ali prebavo hrane. Veliko otrok s to boleznijo trpi tudi duševno prizadetih, ki motnjo strjevanja krvi, imenovane Pariz- Trousseaujevi sindrom in /ali uho in okužbe sinusov , v skladu z motnjami v duševnem razvoju divizije King County.
Zdravljenje

Nekateri otroci s Jacobsen sindroma potrebujete za operacijo srca ali transfuzije trombocitov , in otroci s to boleznijo imajo lahko , da je cev krmijo . Otroci morda morali iti k specialistom , kot so ušesa , nos in grlo zdravnik je ; .Gastroenterolog ali fizioterapevta , za zdravljenje in pogoje v zvezi z Jacobsen sindromom