Radial aplazija - trombocitopenija sindrom

sindrom Radial aplazija - trombocitopenija jeredka prirojena motnja. Prav tako je znan kot trombocitopenije s polmerom odsotnega ali katran, sindrom . To je Judith G. Hall , MD, je prvi opisal leta 1969 . Čeprav je raziskovalec John K. Wu , MD , dokumentirano več kot 20 simptome motnje , njegove primarne simptomi sozelo majhno število trombocitov , ki vodi do lažjih poškodbah in hemoragije , kot tudiodsotnost polmera kosti podlaket. To se zgodi približno 4,2 -krat na vsakih 1 milijona živorojenih otrok . Čeprav TAR sindrom lahko povzročijo prezgodnjo smrt zaradi hemorraging ali organskih okvar , otrok, ki ga imajo in prejemajo učinkovito zdravljenje morda ne bodo mogli imeti normalne življenjske dobe in živijo samostojno. Primarni simptomi

Simptomi TAR sindroma vključuje primarne simptome, tiste, ki so z genetsko anomalijo neposredno povzroča , in sekundarne simptome, ki jih povzroča primarnih simptomov . Niso vsi ljudje s sindromom TAR imajo vse primarnih ali sekundarnih simptomov , vendar vsi bolniki manjkajo radija v eni ali obeh rokah in pokazati trombocitopenijo, ali imajo zelo nizko število trombocitov , simptomov v prvih 18 mesecih življenja .

Primarni simptomi : trombocitopenija - zelo majhno število trombocitov, fragmentov celic , ki so potrebni za krvne clottingUnderdeveloped ali odsotnosti megakariocitov , celic kostnega mozga , ki proizvajajo plateletsEosinophilia - velikega števila eozinofilcev , krvnih celic za boj proti infectionAnemia - nizek krvni radijih ironMissing bone v eni ali obeh armsMissing , nenormalno ali nerazvitega podlahtnice kosti v enem ali obeh armsAbnormal ramo jointsDislocated hipsKnees in /ali kolena so delno izpahnjeno ali nenormalno zrasla togetherFemoral torzija - dolge kosti stegna zvitega iz positionTibial torson - Shinbone je twistedAbsence od fibula ( tele kosti) Mala metrov z nenormalno toe placementSevere nestrpnosti kravjega milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped maternice in vagine jezik jezik jezik sekundarni simptomi

podplutbe in /ali krvavitev zaradi thrombocytopeniaEarly smrti zaradi da hemorrhagingWrist in kolena artritis zaradi eozinofilijo in dislocationsIntestinal krvavitev zaradi mleka intoleranceInfertility pri ženskah zaradi maternice deformacijami
Prognoza

Otroci rojeni s sindromom TAR verjetno da imajo kronične trombocitopenije , plus čas, ko je njihova trombocitopenija postane bolj akutna in povzroči hude poškodbe in krvavitve . Vendar pa glede na starost 6 , večina otrok s pogojem razvije skoraj normalno število trombocitov , intveganje za krvavitev postane majhen. Glede na Wu , čeotrok s pogojem, živi v preteklosti starost 2 , bo imela normalno življenjsko dobo

Ljudje, ki imajo radialno aplazijo - . Manjka radius kosti ali kosti - in nobene druge roke deformacij lahko naučijo za opravljanje vseh običajnih dejavnosti vsakdanjega življenja , če dobijo ustrezno ortopedije roko oporni . Prognoza za ljudi, ki imajo okvare organov in skeletnih nepravilnosti , ki presegajo rokah je odvisna od vrste okvare in zdravljenja , ki jih prejmejo .
Zdravljenje

Zdravljenje bo odvisno od vrsta in resnost simptomov . Wu navaja, da " Dalečnajpomembnejši zdravljenje je transfuzija trombocitov . " Drugi pogosti zdravljenja vključujejo uporabo meri ortopedije oporo in kirurgije , da bi bile prizadete okončine bolj funkcionalna , simetričen ali kozmetično privlačna. Čeprav amputacija za pripravo bolnika nositi protezo ud ali udov jeopcija , ljudje z radialno sindromom aplazija - trombocitopenijo velikokrat nimajo dovolj moči core- mišične učinkovito uporabljati protezo , in bolniki s funkcionalnimi rokami na splošno zdijo bolj uporaben od daljših vej , ki proteze presaditev provide.Bone mozga jemožnost za ljudi, katerih težnja, da se krvavitev ne izboljšujejo, trombocitov transfusions.Intestinal težave zaradi nestrpnosti kravje mleko, je mogoče obravnavati z odstranitvijo kravje mleko iz prehrane .

lahko preprečevanje težav

bolnikov in njihovih družin preprečili številne krvavitve epizod, povezanih s sindromom TAR . Dobri preventivni ukrepi so naslednji : doživljajo poškodb transfusionsAvoiding trombocitov - nosilmehko čelado lahko helpAvoiding uporabo zdravil , ki zmanjšujejo strjevanje krvi , vključno z acetilsalicilno kislino in nesteroidnimi protivnetnimi zdravili ali NSAIDsTreating manjših ureznin in vbodnih mestih z dajanjem dolgotrajno , trdno in stabilno pritisk na njih , dokler se ne ustavi krvavitev