Avtosomna recesivna Genetske bolezni

Celice v človeškem telesu običajno vsebuje 23 sklopov kromosomov (pol od vsakega od staršev ). Pari 1 do 22 so avtosomalne kromosomi , in par 23 spolna kromosoma , ki določajo seksu ( XX za ženski in XY za moške ) . Avtonomno genska motnja pojavi z mutacijo ali abnormalnosti v genih v enem ali več pari avtosomne ​​kromosomov . Če je bolezen avtosomno recesivno , nato pa sta oba starša prevozniki in nimajo bolezni , vendar pa sta mimo nenormalne gene za otroka , ki se razvija aktivno bolezen . Alpers " sindrom

Po JW Ball in R.C. Binder v " Pediatrične zdravstvene nege , " Alpers ' sindrom jeredka presnovna motnja , ki povzroča degeneracijo sivih celic v možganih , kar povzroči epileptične napade , povečuje duševno zaostalost , izguba mišičnega tonusa ali krčev , slepoto in odpoved jeter s smrtjo ponavadi pojavljajo v prvo desetletje .
Cistična fibroza

Cistična fibroza jeeksokrina žleza motnja , ki vpliva na območja, ki proizvajajo sluz v telesu. Thick vztrajni sluz kopiči in bloki cevi in kanali , kot so bronhijev v pljučih , črevesju , pankreatičnih vodov in semenovod ( povzroča neplodnost ) . CF povzroča tudi neobičajno žlez znojnic , takotelo izloča prekomerno natrija ( sol), kar ima za posledico dehidracijo.
Policističnih Kidney Disease

skladu s PKD Ustanova , v avtosomnem recesivno policistične bolezni ledvic , obe ledvici razvije več ciste v nephrons , filtriranje enot. Ledvice so pogosto zelo razširila ob rojstvu . Oslabljeno nephrons ne more ustrezno resorbira tekočine nazaj v krvni obtok , zatootrok prehaja velike količine urina . Veliko otrok umre v povojih , in tiste, ki preživijo pogosto potrebujejo dializo, in /ali presaditev ledvic. Bolezni jeter so povezani tudi z ARPKD .
Srpastih celic Anemija

anemijo srpastih celic povzroča nastanek srpaste rdečih krvnih celic zaradi nenormalnega hemoglobina . V srpastih celic ni mogoče enostavno premikati z majhnimi plovili in pogosto držijo skupaj in tvorijo strdki , ki povzroči hude bolečine in poškodbe tkiva in organov. Glede na " Pediatric Nursing ," so nenormalne rdeče krvne celice živijo le do približno 20 dni namesto 120 , intelo ne more nadomestiti umirajoče celice dovolj hitro, tako daoseba postane slabokrvnosti .

Tay Sachs bolezen

Tay Sachs bolezni , predvsem tistih , ki vplivajo na Aškenazi judovske dediščine , povzroča nenormalne vloge maščobnega materiala v nevronih ( živčnih celic ) v možganih . Glede na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in Strokes lahkootrok zdi normalno, na prvi, ampak kot depoziti poslabša delovanje živcev v naslednjih nekaj mesecih ,otrok postane bolj invalide, poškodbe možganov , slep , gluh in paraliziran . Otrok izgubi sposobnost pogoltniti in mišice atrofija ( skrči ) . Smrt običajno nastopi v prvih štirih letih življenja .
Talasemijo

talasemijo jegenetska bolezen krvi , ki prizadene predvsem tiste, mediteranske rodu , ki izhajajo iz nezadostno proizvodnjo enega komponent hemoglobina v rdečih krvnih celicah . Oseba razvije anemija , vendarresnost lahko segajo od blagih do hudih , odvisno od števila nenormalnih genov podedoval .