Toulouse Lautrec sindrom

Pycnodysostosis jeredka genetska bolezen, ki povzroči krhke kosti in nižje rasti . Odrasli moški s to boleznijo v povprečju redko zrasti od 4 metrov , 1 cm . Pycnodysostosis je bolj pogosto poznamo kot Toulouse Lautrec sindrom ali TLS. Imenuje se po 19. stoletja francoski slikar Henri de Toulouse- Lautrec . Toulouse- Lautrec starši rojeni v tesno povezana svetu francoske aristokracije , so bili prvi bratranci . To je bilo , čeprav so bile zdravstvene težave, Toulouse- Lautrec jerezultat generacij parjenja v sorodstvu . Kako se TLS Podedovano

Toulouse Lautrec sindrom jeavtosomno recesivna bolezen . Avtosomno recesivno pomeni oba starša morata biti nosilci gena . Tako jih je treba opraviti , da je gen na svojega otroka. Verjetnost obeh staršev , ki nosijo gen spočetju otroka, ki bo sestavni del obeh genov in razvoj TLS so 1 v 4 .
Nekateri Zapleti TLS

Toulouse Lautrec sindroma se pojavijo razvoj kostne strukture . Poleg tega, da povzroča krhke kosti in spreminjanje normalen razvoj višine , lahko trpijo tudi odebelitev kosti , kratke prste , počasen razvoj in izgubo zamude otroških zob . Odrasli zobje lahko manjkajo . Debela, krhke kosti lomljivi . Ključnico in distalnih falang prstov lahko poslabša počasi skozi čas. Hrbtenjača se lahko razvije ukrivljenost hrbtenice ali skolioze . TLS vpliva tudi na razvoj kosti na obrazu in zgornjem delu lobanje .
Pričakovana življenjska doba

Po skrivalnice fundacije za lizosomsko bolezni Search , pričakovana življenjska doba za nekoga s Toulouse Lautrec sindromom je normalno . Ustrezno medicinsko in zobozdravstveno oskrbo bo v veliki meri dodate na kakovost bolnikovega življenja.
Zdravljenje TLS

Ni protokoli zdravljenja za ozdravitev TLS . Zdravljenje in nega vključujejo vzdrževanje celotnega ruševje in zdravljenje zapletov pri bolezni to vpliva . Zaradi krhkosti njihovih kosti ,glavni zaplet za ljudi s TLS je zlomljenih kosti . Zgodnja diagnoza s pogledom proti zmanjševanju ali celo preprečuje lomljenje kosti , je bistvenega pomena za ohranjanje splošnega zdravja . Ustna higiena in zobozdravstveno oskrbo , so pomembni za ohranjanje splošnega zdravja v prizadetih posameznikov tudi . Ker je višina vplivala Toulouse Lautrec sindromom , lahko človeški rastni hormon je treba upoštevati prizdravljenju z TLS. Nekateri posamezniki lahko sčasoma morali uporabljati bergle ali invalidski voziček , da bi ohranili njihovo mobilnost .
Quaility of Life

Toulouse Lautrec sindrom jeizčrpavajoča bolezen , ki lahko omejijo kvaliteta življenja nekaterih področjih . Na primer , posameznik z TLS se bodo svetovali, da ne sodelujejo v kontaktnih športih . Vendar pa je njegova najbolj znana trpin , Henri de Toulouse- Lautrec , šel na slikar v celoti aktivni v družbi svojega časa .