PCT jekronična , avtosomno dominantna motnja. Zanj je značilna dveh lastnosti : sonce občutljivo kožo in velike količine uroporphyrin v urinu . To se pogosto razvrščeni v dve vrsti: sporadični in sorodstvenih . V sporadični , UROD uroporfirinogen dekarboksilazni ( UROD ) pomanjkanjem pojavi le v jetrnih celicah (jetra ). Sporadična oblika ( kar predstavlja približno 80 odstotkov primerov PCT) ne zdi , da je dedna . V familiarna , UROD se pojavi po vsem telesu . Družinska oblika , ki predstavlja približno 20 odstotkov primerov , je dedna . UROD jeheme (kri ) sintetični encim v jetrih , ki vključuje sintezo krvnih rdečega pigmenta. Pod aktivnostjo tega encima vodi do kopičenja porfirinov v jetrih . To pa vodi do poškodbe kože, od prekomernega porfirinov , ki se prevažajo s krvjo na kožo .
Znaki in simptomi
Običajno se simptomi prvič pojavijo v odrasli dobi . Obraza, ušesa , podlakti in hrbtne strani dlani so še posebej občutljivi in se lahkonajprej pokažejo znaki . Na teh območjih , ki so izpostavljeni soncu , kronični ulcerating lezije tvorijo , najprej kot mehurji , napolnjeni s tekočino . Rane se lahko razvije po relativno manjšimi poškodbami . Kje mehurji zdraviti , lahko tvorijo ciste . Spremembe v rasti dlak ( povečana obraza) in obarvanosti se lahko tudi opozoriti . Koža okoli oči pogosto razvije lisasto , rjavo popravke. V nekaterih primerih ,koža postane mehansko krhek , medtem ko v drugih primerih lahko obliži ( zlasti na vratu , obrazu in prsih) strdi. Urin je običajno temnejša kot običajno , ki imajo rdečkaste ali čaj barvi videz. V hujših primerih lahko pride do ločitve nohti iz nohtov postelj .
Povzroča
Pogosto , hepatitis virusne okužbe so povezane s PCT. ŠeVzrok za PCT še naprej povezano z UROD aktivnosti v kritični točki jetrne sinteze hem . Motnja je bila prav tako povezana s humanim virusom imunske pomanjkljivosti ( HIV ) . Končno , obstajajo dokazi genetske povezave - .Prisotnost enega ali dveh dedno hemokromatoze genov
Zdravljenje
Kot pri vsakem kronično stanje, zdravljenje zdravniška je svetovati . Vendar pa obstajajo stvari,bolnik lahko storite, da pomaga pri obvladovanju stanja . Bolniki s PCT lahko zmanjša flareups z izogibanjem alkoholu , dodatkov železa , izpostavljenost sončni svetlobi in estrogen in klorirane ciklične ogljikovodike , tudi tisti, ki so v pesticidih . Bolniki s PCT lahko tudi preproste preventivne ukrepe, kot so vedno nosil pred soncem in kritje -up , kolikor je to mogoče. Tudiuporaba strojenje kreme , ki vsebujejo dihidroksiaceton lahko pomaga blokirati sončne rays.To ukvarjajo s problemom prevech železa , lahko zdravniki za zdravljenje bolnikov z flebotomijo , metodo, ki se postopoma zmanjšuje količino železa v krvi, z odstranitvijo nekaterih krvi (običajnopint ) . Postopek se običajno ponavlja, doklerbolnik na meji slabokrvnosti . (Zdravila za zdravljenje malarije ), tudi zaradi povezave med PCT in hepatitis C , lahkozdravnik zdravljenje bolnika za hepatitisom C. klorokin in hidroksiklorokinonom so druga zdravila, lahkozdravnik predpiše .
Povezano
Porphyrias so običajno razvrščeni kot akutno ( jeter ) ali s kožnimi ( eritropoetina ). Akutni porphyrias predvsem vplivajo na živčni sistem . Poleg telesnih simptomov , ki vplivajo na kožo , se lahko pojavijo bolečine v trebuhu , bruhanje, krči , halucinacije in paranoje . Povezane bolečine so lahko akutni in kronični . Pri kožnih porphyrias jekoža večinoma prizadet in da morda ne bo bolečine v trebuhu . Pomanjkanje bolečine v trebuhu , jeključni dejavnik pri razlikovanju kožne oblike porfirijo od akutnih oblikah .
avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane