Kaj je akatalazemija?

Akatalazemija je redka avtosomno recesivna genetska bolezen, za katero je značilno pomanjkanje ali popolna odsotnost encima katalaze v rdečih krvničkah in drugih tkivih. Katalaza je antioksidativni encim, ki pomaga zaščititi celice pred poškodbami, ki jih povzročajo vodikov peroksid in druge reaktivne kisikove vrste.

Simptomi

Akatalazemija lahko povzroči različne simptome, vključno z:

- Ponavljajoče se razjede v ustih

- Parodontalna bolezen

- okužbe kože

- Bolečine v sklepih

- utrujenost

- Slabost

- Nizka rast

- Intelektualna prizadetost

V hujših primerih lahko akatalazemija povzroči stanje, imenovano akrocianoza , za katerega je značilno modro obarvanje dlani in stopal zaradi slabe cirkulacije. Akatalazemija lahko tudi poveča tveganje za razvoj nekaterih vrst raka, kot sta levkemija in limfom.

Zdravljenje

Za akatalazemijo ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in preprečevanju zapletov. Zdravljenje lahko vključuje:

- Antioksidativni dodatki: Antioksidanti, kot sta vitamin C in vitamin E, lahko pomagajo zaščititi celice pred poškodbami, ki jih povzročajo prosti radikali.

- Transfuzije krvi: Za odpravo anemije in drugih krvnih motenj, ki jih povzroča akatalazemija, so morda potrebne transfuzije krvi.

- Presaditev kostnega mozga: V hudih primerih akatalazemije bo morda potrebna presaditev kostnega mozga.

- Podporna nega: Podporna nega lahko vključuje ukrepe za preprečevanje in zdravljenje okužb, obvladovanje bolečine in spodbujanje splošnega zdravja.

Outlook

Obeti za ljudi z akatalasemijo se razlikujejo glede na resnost motnje in hitro zdravljenje. S pravilnim zdravljenjem lahko večina ljudi z akatalasemijo živi relativno normalno življenje.