Kaj je hiperpleksija?

Hiperpleksija, znana tudi kot bolezen šoka ali hiperekpleksija, je redko nevrološko stanje, ki povzroča pretirane reflekse šoka. Ljudje s hiperpleksijo doživljajo nenadne, kratke, nehotene kontrakcije mišic kot odgovor na nepričakovane dražljaje, kot so glasni zvoki, močne luči ali nenadni gibi. Te reakcije pretresa so lahko zelo intenzivne in povzročijo, da oseba skoči, zamahne z rokami in nogami ali celo izgubi zavest.

Hiperpleksijo običajno povzroči mutacija v genu GLRA1, ki kodira podenoto alfa-1 receptorja za glicin. Ta protein sodeluje pri prenosu signalov v možganih in hrbtenjači, mutacija pa vpliva na način, kako možgani obdelujejo senzorične informacije.

Simptomi hiperpleksije se lahko razlikujejo glede na resnost stanja. V blagih primerih lahko ljudje doživijo le občasne reakcije preplaha. V hudih primerih imajo lahko ljudje na stotine pretresenih reakcij na dan, kar lahko znatno ovira njihove vsakodnevne dejavnosti.

Hiperpleksijo običajno diagnosticiramo na podlagi simptomov osebe in fizičnega pregleda. V nekaterih primerih se lahko za potrditev diagnoze priporoči genetsko testiranje.

Zdravljenje hiperpleksije običajno vključuje zdravila za zmanjšanje resnosti reakcij šoka. Fizikalna terapija se lahko priporoči tudi za pomoč ljudem s hiperpleksijo pri obvladovanju simptomov in izboljšanju kakovosti življenja.