Ali je cerebralna amiloidna angiopatija dedna bolezen?

Cerebralna amiloidna angiopatija (CAA) je lahko občasna ali dedna.

Občasni CAA je najpogostejša oblika bolezni in se pojavi pri ljudeh, ki nimajo družinske anamneze bolezni. Menijo, da je posledica kombinacije genetskih in okoljskih dejavnikov.

Dedni CAA je redka oblika bolezni, ki jo povzročajo mutacije v določenih genih. Te mutacije se prenašajo s staršev na otroke. Dedna CAA je običajno hujša od občasne CAA in lahko povzroči simptome v mlajših letih.

Najpogostejša genska mutacija, ki povzroča dedno CAA, je NOTCH3 mutacija. To mutacijo najdemo pri približno 50 % ljudi z dedno CAA. Druge genske mutacije, ki lahko povzročijo dedno CAA, vključujejo COL4A1 , COL4A2 in TREM2 mutacije.