Kaj kromosoma srpastih celic On ?

Anemija srpastih celic jegenetska bolezen krvi , ki izhaja iz točke mutacije na kratkem kraku kromosoma 11,mutiral genska zaporedja proizvaja neelastično , obliko srpa rdečih krvnih celic , ki so razčlenjene v kapilare in . vranica hitreje , kot se lahko nadomesti s telesa . Odkritje anemijo srpastih celic je osnovni vzrok je bilmejnik na področju molekularne biologije , ker je prvi človek genetska bolezen , da imajo vzročno povezavo , vzpostavljeno med specifično beljakovin mutacije in zunanjih simptomov te bolezni je . Zgodovina

anemija srpastih celic je bila prvič opredeljena s Chicago kardiologa James B. Herrick leta 1904 , čeprav so poročali o simptomih bolezni, se evidentirajo kot že 1670 v Gani, v Afriki . Leta 1949 je Linus Pauling in njegovi kolegi na California Institute of Technology objavila " anemijo srpastih celic , molekulski bolezen," ki je določal, da so simptomi srpastih celicposledica mutacije v molekuli hemoglobina . Gen hemoglobin je bil izoliran na kromosomu 11 med letoma 1990 in 2003, v času raziskave , ki jih je na mednarodni ravni naložbenega Human Genome Project poteka.
Dejstva

anemija srpastih celic podedoval , homozigoti bolezni. Da bi v celoti izraziti anemijo srpastih celicposameznik mora imeti dva izvoda nenormalnega hemoglobina gena. Posamezniki z eno normalno in eno nenormalno hemoglobina gena so znani kot srpastocelična prevoznikov in praviloma ne izražajo nobenih negativnih simptomov. Od leta 2008 so približno 70.000 ljudi, prizadetim z anemijo srpastih celic v Ameriki . Zaradi genetske predispozicije nekaterih etničnih skupinbolezen prizadene predvsem Afro- Američanov .
Mehanizem

anemijo srpastih celic jenenormalno hemoglobin gen značilna mononukleotidni polimorfizem v beta - globin verige hemoglobina . Ta mutacija pretvori osnovne DNA par adeninom na timin , zaradi česar je izražanje proteina valina namesto glutamata na položaju 6 beta - globin verige . Ker valin hidrofobno je zlahka polimerizira in drugi hidrofobni področjih hemoglobina proteina , da se tvori toga vlakna . Ta toga vlakna dajejo rdečih krvničk svojo obliko srpa in tudi predstavljajo izgubo rdečih krvnih celic elastičnosti.
Simptomi

anemijo srpastih celic proizvaja vrsto simptomov, ki razlikujejo od blage do zelo hude. Slabokrvne simptomi , odziv telesa na majhno število krvnih lahko vključujejo omotico, glavobol , oteženo dihanje in bolečine v prsih . Bolniki, anemija srpastih celic pojavi tudi akutne ali kronične bolečine epizode imenovane srpastih celic krize zaradi srpastih celic nastane v pljučih , trebušni votlini , sklepov in kosti . Anemija srpastih celic lahko spodbudijo tudi bolj resne zaplete , povezane s krvjo , kot so vranice krize, sindrom akutne prsih, pljučno arterijsko hipertenzijo , možgansko kap in odpovedi več organov .
Povzroča

z molekularno analizo kromosomske strukture raziskovalci na Medical College Gudžarat , Indija ugotovili, da jegen hemoglobin nekajkrat mutiral z nič manj kot štiri neodvisne mutacijskih dogodkov. Tri od teh mutacijskih dogodkov prišlo v Afriki s četrto , ki poteka v osrednji Indiji ali Savdski Arabiji. Vse hemoglobin genskih mutacijskih dogodkov prišlo pred približno 70.000 do 150.000 let .