Kaj je spinalna mišična atrofija?

Spinalna mišična atrofija (SMA) je nevromuskularna bolezen, za katero je značilna izguba motoričnih nevronov, živčnih celic, ki nadzorujejo gibanje mišic. Povzroča ga mutacija v genu SMN1, ki vodi do pomanjkanja v proizvodnji proteina preživetvenega motoričnega nevrona (SMN). SMN je nujen za preživetje motoričnih nevronov, njegovo pomanjkanje pa vodi v progresivno degeneracijo teh celic.

SMA je razvrščen v različne vrste glede na starost nastopa in resnost simptomov. Najpogostejši tip je SMA tipa 1, znan tudi kot infantilni SMA, ki se običajno pojavi pri dojenčkih pred 6. mesecem starosti. Dojenčki s SMA tipa 1 imajo hudo mišično oslabelost ter težave z dihanjem in požiranjem. V zgodnjem otroštvu lahko doživijo tudi odpoved dihanja in smrt.

SMA tipa 2, znana tudi kot vmesna SMA, se običajno razvije pri otrocih, starih od 6 do 18 mesecev. Otroci s SMA tipa 2 imajo manjšo mišično oslabelost v primerjavi s SMA tipa 1 in morda lahko sedijo ali stojijo, ne morejo pa hoditi.

SMA tipa 3, znana kot juvenilna SMA, se razvije pozneje v otroštvu ali adolescenci. Posamezniki s SMA tipa 3 imajo lahko blago do zmerno mišično oslabelost in običajno lahko hodijo, vendar imajo lahko težave pri teku ali plezanju po stopnicah.

Možnosti zdravljenja SMA vključujejo zdravila, kot sta nusinersen (Spinraza) in risdiplam (Evrysdi), ki lahko povečajo proizvodnjo beljakovin SMN. Fizikalna terapija in drugi podporni ukrepi so prav tako pomembni pri obvladovanju simptomov SMA.