Kaj je družinska hipertrigliceridemija?

Družinska hipertrigliceridemija je genetska bolezen, za katero so značilne visoke ravni trigliceridov v krvi. Povzročajo ga mutacije v genih, ki kodirajo beljakovine, odgovorne za uravnavanje presnove trigliceridov. Te mutacije vodijo do čezmerne proizvodnje trigliceridov in zmanjšanega očistka iz krvnega obtoka, kar povzroči kopičenje in hipertrigliceridemijo.

Družinsko hipertrigliceridemijo lahko podedujemo avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno. Obstaja več vrst družinske hipertrigliceridemije, od katerih je vsaka povezana z mutacijami v določenih genih. Nekatere pogoste genetske okvare vključujejo mutacije v genih, ki kodirajo apolipoprotein C-II (APOC2), lipoproteinsko lipazo (LPL) in jetrno lipazo (LIPC).

Posamezniki z družinsko hipertrigliceridemijo lahko doživijo simptome, kot so bolečine v trebuhu, slabost in pankreatitis zaradi prekomernega kopičenja trigliceridov v krvi. Prav tako so izpostavljeni povečanemu tveganju za razvoj srčno-žilnih bolezni, kot sta bolezen koronarnih arterij in ateroskleroza, saj lahko visoke ravni trigliceridov prispevajo k otrdelosti in zoženju arterij.

Diagnoza družinske hipertrigliceridemije vključuje krvne preiskave za merjenje ravni trigliceridov in genetsko testiranje za identifikacijo specifičnih mutacij, povezanih s stanjem. Zdravljenje družinske hipertrigliceridemije običajno vključuje spremembe prehrane, redno telesno vadbo, hujšanje in zdravila za znižanje ravni trigliceridov. Ti posegi so namenjeni zmanjšanju tveganja zapletov in spodbujanju splošnega zdravja srca in ožilja.