Otroci s ahondroplazij kratke roke in noge z relativno normalno velika trupa. Imajo tudi veliko glavo in vidno čelu , ki so pogostoposledica hidrocefalus oziroma presežek tekočine v možganih .
Genetski vzroki ahondroplazij
Večina ljudi z ahondroplazij imajo genska mutacija v fibroblastni rastni faktor receptor 3 . Ta gen igra ključno vlogo pri uravnavanju rasti kosti .
Znanih dejavnikov tveganja
ahondroplazij jeposledica spontane genske mutacije . Nekateri določeni dejavniki tveganja vključujejo ima prizadeti staršev in visoko starost mater .
Dejavniki , ki niso povezane
več dejavnikov tveganja , so bili pregledani kot možne dejavnike tveganja za ahondroplazij brez zveze najdemo tudi materinsko debelosti in diabetesa in izpostavljenosti kemikalijam , nezakonito in zdravil na recept.
kemoterapija kot dejavnik tveganja je
mater kemoterapija vpleteni v razvoj ahondroplazij . Vendar pa je2004 papir , ki ga Cardonick in Iacobucci ni mogel najti nobene povezave med zdravljenjem raka pri nosečnicah in razvoj ahondroplazij .
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com