Kako oseba podeduje cistično fibrozo?

Cistična fibroza (CF) je avtosomno recesivna genetska motnja, kar pomeni, da mora oseba podedovati dve kopiji okvarjenega gena (eno od vsakega starša), da se razvije bolezen. Vzorec dedovanja CF je mogoče razložiti na naslednji način:

1. Normalni alel (CFTR) :Normalni gen, ki je odgovoren za proizvodnjo proteina regulatorja transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR), je označen kot CFTR. Ta beljakovina pomaga uravnavati gibanje kloridnih in natrijevih ionov skozi celične membrane, zlasti v pljučih, trebušni slinavki in drugih organih.

2. Alel CF (CF) :Okvarjen gen, odgovoren za CF, je označen kot CF. Vsebuje mutacije, ki poslabšajo delovanje ali proizvodnjo proteina CFTR.

3. Vzorci dedovanja :

- Nosilci (CF/CFTR) :Posamezniki, ki nosijo eno kopijo normalnega alela CFTR in eno kopijo alela CF, se imenujejo nosilci. Nimajo CF, vendar lahko alel CF prenesejo na svoje potomce.

- Prizadeti posamezniki (CF/CF) :Posamezniki, ki podedujejo dve kopiji alela CF (enega od vsakega starša), imajo CF. Manjkajo jim funkcionalni proteini CFTR, kar vodi do razvoja značilnih simptomov in zapletov stanja.

- Neprevozniki (CFTR/CFTR) :Posamezniki, ki imajo dve kopiji normalnega alela CFTR, nimajo CF in niso prenašalci.

4. Tveganje dedovanja CF :

- Oba starša nosilca :Če sta oba starša nosilca (CF/CFTR), ima vsaka nosečnost 25-odstotno možnost, da se bo rodil otrok s CF, 50-odstotno možnost, da bo otrok nosilec (CF/CFTR), in 25-odstotno možnost, da ne bo imel CF. otroka nosilca (CFTR/CFTR).

- Prizadeti en starš in en prevoznik :Če je eden od staršev prizadet (CF/CF) in je drugi nosilec (CF/CFTR), ima vsaka nosečnost 50-odstotno možnost, da povzroči otroka nosilca (CF/CFTR) in 50-odstotno možnost, da bo prizadet otrok (CF/CF).

- Prizadeta oba starša :Če sta prizadeta oba starša (CF/CF), bodo vsi potomci podedovali dve kopiji alela CF in bodo imeli CF.

Pomembno je omeniti, da čeprav je vzorec dedovanja CF dobro razumljen, se specifične mutacije v genu CFTR lahko razlikujejo, resnost stanja pa se lahko razlikuje tudi med posamezniki s CF. Genetsko svetovanje je priporočljivo za posameznike z družinsko anamnezo CF ali tiste, ki razmišljajo o otrocih, da ocenijo svoje tveganje in sprejmejo informirane odločitve o reproduktivnem načrtovanju.