Kakšni so začetni znaki Niemann-Pickove bolezni?

Začetni znaki Niemann-Pickove bolezni se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Dve glavni vrsti Niemann-Pickove bolezni sta tip A in tip B.

Niemann-Pickova bolezen tipa A:

- Začetek v otroštvu

- Nezmožnost uspevanja

- povečanje jeter (hepatomegalija)

- Povečanje vranice (splenomegalija)

- nevrološke težave (kot so zaostanek v razvoju, izguba mišičnega tonusa, epileptični napadi)

- Češnjevo rdeča lisa v očesu

- Težave pri hranjenju

- Zlatenica

- Modrice

- Slabokrvnost

- Težave z dihanjem

Niemann-Pickova bolezen tipa B:

- Začetek v otroštvu ali adolescenci

- Nevrološke težave (kot so demenca, epileptični napadi, težave s koordinacijo in ravnotežjem, nejasen govor)

- povečanje jeter (hepatomegalija)

- Povečanje vranice (splenomegalija)

- težave s pljuči (kot so zasoplost, kašelj)

- Težave z vidom

- Težave s požiranjem

- Vedenjske težave

Pomembno je vedeti, da vsi posamezniki z Niemann-Pickovo boleznijo ne bodo imeli vseh teh simptomov. Tudi resnost in napredovanje stanja se lahko razlikujeta od osebe do osebe. Če vi ali vaš otrok doživite katerega od teh simptomov, je pomembno, da obiščete zdravnika za oceno. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata izboljšati rezultate pri posameznikih z Niemann-Pickovo boleznijo.