Kaj povzroča motnje, kot sta klinefelterjev sindrom in turnerjev sindrom?

Klinefelterjev sindrom je genetska motnja, pri kateri se moški rodi z dodatno kopijo kromosoma X. To pomeni, da ima moški s Klinefelterjevim sindromom namesto običajnega kromosomskega para XY kromosomski par XXY.

Natančen vzrok Klinefelterjevega sindroma ni znan, domnevajo pa, da se pojavi med nastajanjem jajčeca ali semenčice. Ko nastane jajčece ali semenčica, se kromosomi običajno ločijo, tako da vsaka celica konča z eno kopijo vsakega kromosoma. Vendar pa lahko v nekaterih primerih jajčece ali semenčica konča z dodatno kopijo enega kromosoma. Če se to zgodi in se jajčna celica in semenčica nato združita v zarodek, bo imel zarodek dodatno kopijo kromosoma, ki je bil podvojen.

Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom je genetska motnja, pri kateri se ženska rodi samo z eno kopijo kromosoma X. To pomeni, da ima ženska s Turnerjevim sindromom namesto običajnega kromosomskega para XX kromosomski par XO.

Natančen vzrok Turnerjevega sindroma ni znan, domnevajo pa, da se pojavi med nastajanjem jajčeca ali semenčice. Ko nastane jajčece ali semenčica, se kromosomi običajno ločijo, tako da vsaka celica konča z eno kopijo vsakega kromosoma. Vendar pa lahko v nekaterih primerih jajčece ali semenčica ostane brez kopij enega kromosoma. Če se to zgodi in se jajčna celica in semenčica nato združita v zarodek, bo imel zarodek le eno kopijo manjkajočega kromosoma.