Genetski Nevromuskularne Bolezni

Genetski nevromuskularne bolezni se prenašajo iz enega ali obeh staršev do njihovih potomcev (prenos avtosomno ) ali z matere na sina ( X- povezana ) in povzroči poškodbe živcev , ki izhajajo iz šibkosti , atrofija ( izgubljamo ) in /ali krči v mišice . Duchenne mišično distrofijo ( DMD )

DMD (eden od devetih vrst ) jemotnja prostovoljnih mišic z nastopom v zgodnjem otroštvu in slabosti in mišične atrofije , sčasoma vključno s srcem in dihanjem mišice , povzročitve smrti iz zgodnji odrasli dobi .
miotonskih distrofikov ( MMD )

MMD ima hudo povojih nastop obrazec življenjsko nevarno in milejšo odrasli dobi obliko so značilni težavnostnih sprostitev mišic v rokah in progresivno šibkosti v obraz , roke in spodnji del nog .
spinalna mišična atrofija ( SMA )

SMA simptomi se gibljejo od hujša pri dojenčkih - pojava za blago s odrasli dobi . Motorna živci degenerirajo , ki povzročajo mišično atrofijo . Dojenčki, ki so šibke in mlahavi s težkim sesanju in jok .
Dedni Motor - senzorično nevropatijo , tipa I ( HMSN -I)

HMSN - I ( najpogostejša sedmih vrst) povzroči izgubo živčnih mielinske ovojnice in upočasnila prevajanje tako motorja in senzoričnih živcev z nastopom po starosti 10 in slabo ravnotežje , obtočil oslabitev goleni , šibkost mišic , kladivo prsti in visokim lokom .

zgodnjim nastopom Naraščajoče Dedni spastično paralizo ( IAHSP )

IAHSP povzroča škodo na motornih živcev s spastično paralizo , ki se začne v stopalih in nogah in se dvigajo do druge mišice z nastopom na približno 2 leti in večjo šibkost in nezmožnost hoditi , govoriti in pogoltniti jih adolescence .