Kako se odkrije sindrom krhkega X?

Sindrom krhkega X se običajno odkrije z genetskim testiranjem. Najpogostejši genetski test za sindrom krhkega X je krvni test, ki išče specifično mutacijo v genu FMR1. Ta mutacija je odgovorna za večino primerov sindroma krhkega X.

V nekaterih primerih lahko genetski svetovalec priporoči dodatno testiranje, kot je analiza kromosomskih mikromrež, da poišče druge genetske spremembe, ki bi lahko bile povezane s sindromom krhkega X, ali da izključi druge možne vzroke za simptome.

Sindrom krhke X je mogoče odkriti tudi pred rojstvom s prenatalnim testiranjem. Ta vrsta testiranja se običajno priporoča družinam z znano anamnezo sindroma krhkega X ali ženskam, pri katerih obstaja večje tveganje, da bodo imele otroka s to boleznijo. Prenatalno testiranje je mogoče opraviti z vzorčenjem horionskih resic (CVS) ali amniocentezo.

Zgodnja diagnoza sindroma krhkega X je pomembna, saj lahko družinam pomaga pri dostopu do zgodnjega posredovanja in podpornih storitev. Zgodnja intervencija lahko otrokom s sindromom krhkega X pomaga doseči svoj polni potencial in izboljšati kakovost življenja.