Starost Ko Samci Razviti Wiskott Aldrich sindrom

Wiskott Aldrich sindrom jegenetska motnja, ki prizadene skoraj izključno moškega spola. Ker je prirojeno , ali je navzoč ob rojstvu , prvi simptomi pojavijo zelo kmalu po rojstvu s do 1 leta starosti . Wiskott Aldrich jeredek sindrom , ki prizadene samo 1 do 10 na 1 milijon samcev , vendar jeresna primarna bolezen imunske pomanjkljivosti . Genetika

Wiskott Aldrich sindrom je povzročil mutiran gen , znan kot WAS gena , ki se nahaja na krajšem kraku X kromosom . Samci imajo en X in en kromosom Y in imajo ženske dva X kromosoma . Kermutacija je redka in je recesiven ( kar pomeni, da je izražena le v odsotnosti normalno gena ) , so prizadeti samo moški . Za ženske podedoval stanje , tako njihovih X kromosomov bi morali pokazati mutacijo , ki je izredno unlikely.Because jestanje podedoval , je mordaznano družinsko anamnezo v pacientovi bratje ali strici mater . V majhnih družinah , vendar pa ne sme biti zgodovina zaradi redkega pojavljanja mutacije .
Način delovanja

mutacijo gena vpliva WASWAS protein (imenovan WASP ) . Osa najdemo v krvnih celic in imunskih celic, vključno celic T in B celic . Ta beljakovina sodeluje pri določanju oblike in sposobnost , da se premaknete celice. Mutacije na genu WAS škoduje WASP beljakovin, kar slabi zmožnost senzorja , da raste in se deli . Poleg tega so te celice imajo težave gibljejo in se navezujejo na druge celice , kar slabi imunski običajne funkcije cells.The naglušne WS funkcija beljakovin vpliva tudi na razvoj trombocitov , zaradi česar se je zmanjšal velikost in število trombocitov . Trombociti so majhni delci celice , ki delujejo v strjevanju krvi.

Simptomi

Wiskott Aldrich sindrom jebolezen imunske pomanjkljivosti . Najpogostejši simptomi so: Microthrombocytopenia ali nizko število trombocitov , kar lahko privede do pretiranega podplutbe in /ali dolgotrajno krvavitev po manjši trauma.Eczema , vnetne kožne bolezni , ki je označena z rdečo, razdraženo srbeče okužb skin.Recurrent - bakterijskih , virusno ali glivično .
Diagnoza

Za dojenčke z nenavadnim krvavitve in modrice , je trebavzorec krvi. Najboljši način za dokončno diagnozo Wiskott Aldrich sindrom je z izvajanjem število trombocitov v krvi in ocenjevanje velikosti ploščic . Še en test lahko ugotovite, ali jeodsotnost ali zmanjšanje beljakovine je bila v krvi .
Zapleti

Bolniki z Wiskott Aldrich sindrom obstaja tveganje za razvoj drugih pogojev da je lahko smrtno nevarna : avtoimunskih bolezni . Ker se prizadete imunske celice, vključno s T in B celic ( ali limfocitov ) , lahko imunski sistem telesa reagirajo proti samemu sebi . Več pogojev lahko povzroči , vključno vaskulitis ( vnetje krvnih žil ) in vrsto anemije , pri kateri protitelesa uničujejo rdeče krvne cells.Malignancies . Najbolj WAS- povezane malignih obolenj vključujejo limfocitov B , vključno z levkemijo in limfomom .
Obdelave

Bolniki z Wiskott Aldrich sindrom bodo morali opraviti nenehno spremljanje in zdravljenje . Zaradi povečane krvavitve , ki jih bodo morda morali jemati dodatke železa za obrambo proti slabokrvnosti. Ker so povečano tveganje za okužbe , lahko antimikrobne zdravljenje potrebno. Za nekatere, presaditevkostnega mozga je potrebno, in lahko močno poveča življenjsko expectancy.When Wiskott Aldrich sindrom je bil odkrit leta 1937 , je bilapričakovana življenjska doba le 2 do 3 leta . Vendar pa napredek v diagnostiki in zdravljenju , zlasti tehnologije za opravljanje presaditev kostnega mozga , so se močno povečala to pričakovano , in mnogi prizadeti moški, živijo v odrasli dobi .