Ki je odkril Krabbe bolezni ?

Krabbe bolezen jeredka genetska motnja , ki nastane zaradi pomanjkanja encima galactocerebrosidase , ki vodi na proizvodnjo toksinov v možganih in nevrološke okvare . Bolezen je poimenovana po danskem nevrologu Knud Krabbe , ki prvič ugotovljena pri dojenčkih s tem stanjem v začetku leta 1900 . Bolezen je najbolj razširjena pri dojenčkih, starih od 3 do 6 mesecev , kar je znano kot infantilne Krabbe bolezen. Pozna infantilno Krabbe bolezen diagnosticirana v starosti od 6 mesecev do 3 let . Stavke bolezni mladoletniško Krabbe , starih od 3 do 8 . Začetek v odrasli dobi Krabbe bolezen pojavi po 8 let .
Krabbe bolezen se pogosto diagnosticirana v prvih 12 mesecih .
se zgodovina

Krabbe bolezen lahko izsledi nazaj do 1916 , ko Krabbe prvič diagnosticirali dojenčkov z motnjo . Krabbe raziskoval pet dojenčkov, od dveh družin , ki so imele dramatične epizode jok in razdražljivost , preden so bili stari od 6 mesecev . Dojenčki kasneje razvil krče, ki jih prinaša svetlobo , hrup in dotik. Preden so bili stari 2 leti, vsi dojenčki preminil . Krabbe določeno celice v možganih primanjkuje ustreznih encimov inbolezen poimenovali po njem .
Pomen

Eden od vsakih 100.000 dobav v Združenih državah Amerike Rezultati v otroka , rojenega s Krabbe bolezen , po lovski Hope Foundation, ki jo je ustanovil nekdanji NFL podajalec Jim Kelly in njegova žena Jill opravljanja raziskav in informacije o Krabbe bolezen. Skoraj dva milijona ljudi , so prenašalke genetskih pomanjkljivosti , ki je odgovorna za stanje. Ne obstaja zdravilo za to redko boleznijo .
Učinki

Učinki Krabbe bolezni vključujejo zamude pri razvoju , krči , razdražljivost, izguba sposobnosti za nadzor mišice in zmanjšanju očesne mišice . Nacionalni inštitut za Nevrološke motnje in Stroke poroča, da so dojenčki, ki okužiti najbolj verjetno, da umrejo pred 2. leta starosti .
Napačne

V zgodnjih fazah Krabbe bolezen , dojenčki imajo težave s hranjenjem, izkušnje epileptične napade , in jokal preveč . Gotovo je , da otroci v tej fazi lahko napačno diagnosticirajo s pogoji , kot so kolike , refluks , alergije na hrano in cerebralno paralizo. .
Preprečevanje /Solution

Čeprav trenutno ne obstaja nobeno zdravilo ,Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, navaja, da je v nekaterih primerih, v katerih so bolniki z genetskim pomanjkanjem prejel popkovna - popkovnične krvi matične celice iz darovalcev , preden se pojavili simptomi , prejemniki matičnih celic razvili manjše nevrološke poškodbe . Presaditev kostnega mozga se učinkovita pri blagih primerih . Zdravljenje je predvsem podporno in fizikalna terapija lahko izboljša tonus mišic in cirkulacijo .