Kakšni so simptomi Fabryjeve bolezni ?

Fabry bolezen jeredka genetska bolezen, ki se kaže v odsotnosti določenega encima, ki razgrajuje lipide (Državni zavod za nevroloških motenj in ožilja) . Bolezen je bila prvič odkrita leta 1898 z dvema zdravniki delajo neodvisno : William Anderson v Angliji in Johann Fabryjevo boleznijo v Nemčiji ( National Tay - Sachs &Allied Bolezni Association) . Gen za Fabry bolezni je povezan kromosom X , tako ženske lahko nosijo gen in ki ne kažejo simptomov . Testiranje lahko odkrije ženske, ki so nosilci in genetsko svetovanje lahko pomaga pari z družinsko anamnezo bolezni pomembne odločitve za načrtovanje družine . Kaj je Fabry bolezni ?

Fabryjeva bolezen je posledica genetske mutacije na X kromosom . Glede na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in Stroke ,mutacija povzroči pomanjkanje ceramide trihexodidase (ali alfa- galaktozidaze -A ), encima, potrebne za razčlenitev maščob, maščobnih snovi v krvi . Če jeencim manjka ali ni pravilno aktivna, lipidi kopiči v krvnih žilah , živčnega sistema in oči sčasoma povzroči srca ali ledvic , srčni infarkt ali možgansko kap . Genska mutacija poteka na X kromosomu . Če je prisotna pri moških , ki imajo en X in en kromosom Y ,mutacija vedno povzroča Fabryjeve bolezni , pri ženskah , ki imajo dva X kromosoma , morabiti mutacija na obeh kromosomih povzročila bolezen . Nekatere ženske s samo enim mutiranega kromosom X lahko prenašajo bolezen in nima pasivnega simptome . Simptomi se lahko razlikuje za moške in ženske , pri moških ponavadi imajo hujše simptome. Simptomi se najprej začne v otroštvu ali adolescenci , čeprav so pogosto prezrti , dokler odraslih letih, ko je odkril srca ali ledvic

Simptomi: . Otroci

v najkrajšem Prijavi Fabryjeve bolezni pri otrocih je bolečina in angiokeratomas , ali majhne , zbrana rdeče- vijoličaste lise na koži ( Fabry Podpora in skupine za informiranje [ FSIG ] ) . Srca in ledvic zaradi oslabitve morda že začenja. Drugi simptomi pri otrocih vključujejo nezmožnosti znoj , gastrointestinalne simptome , podobne vnetne črevesne bolezni ( ki je, bolečine v trebuhu in drisko ali pogosto odvajanje blata ) , ponavljajoče se slabost in bruhanje , vrtoglavica, zvonjenje v ušesih, glavoboli ali vročino.


Simptomi : Men

pri moških je Fabry bolezen značilna pekoča bolečina v rokah in nogah in angiokeratomas , predvsem na spodnjem delu trebuha in stegen ( FSIG ) . Vaja , stres, vremenske spremembe in utrujenost lahko poslabša bolečino . Moški lahko pojavijo tudi bolečine v trebuhu , pogosto odvajanje blata , zvonjenje v ušesih , bolečine v sklepih in bolečine v križu , predvsem v regiji ledvic. V roženice lahko moten vid , vendar ne bo vplivalo . Fabryjeva bolezen sčasoma oslabi srce in delovanje ledvic . Ta oslabitev se ponavadi pojavlja med 30 do 45 let . Moški s Fabryjevo boleznijo imajo pogosto prolapsa mitralne zaklopke , čeprav to ni posebnost Fabryjeve bolezni
Simptomi: . Women

Nekatere ženske so prenašalke genetskih mutacij z no simptomi, medtem ko so druge lahko imate simptome , ki segajo od rahlo do huda ( FSIG ) . Roženice anomalije sonajpogostejši simptom pri ženskah . Drugi simptomi pri ženskah vključujejo odsotnost znojenje, angiokeratomas , mravljinčenje ali bolečina v rokah ali nogah , prebavne motnje , lezij v veznico in mrežnico , zvonjenje v ušesih , vrtoglavica, srčno-žilne nepravilnosti in utrujenost . Fabryjeva bolezen je pogosto napačno diagnosticirajo kot lupus .
Zdravljenje

Fabry bolezen je napredujoča in povzroči večje tveganje za srčni napad, bolezni srca in bolezni ledvic ( National Institute of nevrološke motnje in Stroke ). Encimsko nadomestno zdravljenje na voljo, in antiepileptiki ( fenitoin in karbamazepin ) učinkovito lajša bolečine . Metoklopramida lajša prebavne težave . V hujših primerih , ki so potrebni za dializo ali presaditev ledvic .