Kaj povzroča Downov sindrom?

Downov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. To se lahko pojavi na več načinov, vendar je najpogostejši skozi proces, imenovan nedisjunkcija. Do nedisjunkcije pride, ko se kromosomi med celično delitvijo ne ločijo pravilno, kar povzroči, da ima ena celica preveč kromosomov, druga pa premalo.

Downov sindrom je lahko tudi posledica translokacije, ko se delček enega kromosoma odlomi in pritrdi na drug kromosom. Če se to zgodi kromosomu 21, ima lahko oseba tri kopije kromosoma 21.

Nazadnje, Downov sindrom lahko povzroči tudi mozaizem, kar pomeni, da ima oseba nekaj celic z normalnim številom kromosomov in nekaj celic z dodatno kopijo kromosoma 21. Mozaicizem se lahko pojavi, ko pride do nedisjunkcije med zgodnjim razvojem zarodka.

Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere. To je zato, ker je pri starejših jajčecih večja verjetnost napak pri ločevanju kromosomov. Drugi dejavniki tveganja za Downov sindrom vključujejo družinsko anamnezo bolezni in prenašanje translokacije, ki vključuje kromosom 21.

Downov sindrom je resno stanje, vendar je pomembno vedeti, da lahko ljudje z Downovim sindromom živijo polno in srečno življenje. Na voljo je veliko virov za pomoč ljudem z Downovim sindromom in njihovim družinam, kot so storitve zgodnje intervencije, posebni izobraževalni programi in podporne skupine.