Kako je pri disleksiji prizadet kromosom?

Disleksija, specifična učna motnja, ki vpliva na branje, običajno ni povezana z eno samo kromosomsko nenormalnostjo. Medtem ko genetski dejavniki igrajo vlogo, je natančen genetski vzrok za disleksijo kompleksen in vključuje medsebojno delovanje več genov.

Raziskave so odkrile več genetskih variacij ali mutacij, ki so povezane s povečanim tveganjem za disleksijo. Ti genetski markerji se nahajajo na različnih lokacijah v genomu, vključno z več kromosomi.

Za disleksijo so značilne težave s fonološkim procesiranjem, ki je sposobnost prepoznavanja, manipuliranja in proizvajanja zvokov v govorjenem jeziku. Vpliva na področja možganov, ki sodelujejo pri obdelavi jezika, vključno z levim temporalnim predelom. Študije funkcionalnega slikanja so pokazale razlike v aktivaciji in povezljivosti možganskih regij, ki sodelujejo pri branju pri posameznikih z disleksijo.

Genetske študije v družinah z več člani, ki jih je prizadela disleksija, so odkrile specifične gene, ki lahko, če so mutirani ali spremenjeni, povečajo verjetnost za nastanek bolezni. Ti geni so vključeni v različne nevrobiološke procese, vključno z razvojem nevronov, sinaptično plastičnostjo in oblikovanjem nevronskih vezij, ki so bistvenega pomena za branje.

Čeprav te genetske variacije zagotavljajo vpogled v potencialno genetsko osnovo disleksije, predstavljajo le del primerov, večina genetskega vpliva pa ostaja nepojasnjena. Poleg tega imajo okoljski dejavniki, kot so zgodnja izpostavljenost jeziku, metode poučevanja pismenosti in socialno-ekonomski pogoji, pomembno vlogo pri manifestaciji in vplivu disleksije.