Kaj Tay-Sachsova bolezen (TSD) je avtosomno recesivna nevrološka bolezen. Če mati in oče nista nosilca tega gena, kaj bo res za njune potomce?

Če tako mati kot oče nista nosilca Tay-Sachsove bolezni (TSD), vsak od njiju nosi eno kopijo okvarjenega gena, ki je odgovoren za to stanje, medtem ko imata še vedno eno funkcionalno kopijo. Ko imajo otroke, se lahko pri njihovih potomcih pojavijo naslednje možne kombinacije glede dedovanja gena TSD:

1. Neprizadeto (brez operaterja): 25% verjetnost

- Otrok podeduje dve funkcionalni kopiji gena, po eno od vsakega starša. Otroka ne prizadene niti bolezen niti nosilec.

2. Prevoznik: 50% verjetnost

- Otrok podeduje eno funkcionalno kopijo gena od enega starša in eno okvarjeno kopijo od drugega starša. Otroka ne bo prizadela bolezen, ampak bo nosilec, kar pomeni, da lahko prenese okvarjeni gen na svoje otroke.

3. Prizadeti (TSD): 25% verjetnost

- Otrok podeduje dve okvarjeni kopiji gena, po eno od vsakega starša. Otroka bo prizadela Tay-Sachsova bolezen.

To pomeni, da obstaja 25-odstotna možnost, da bo vsak otrok tega para prizadel TSD, 50-odstotna možnost, da je prenašalec, in 25-odstotna možnost, da ni prizadet in ni nosilec.