Prirojene napake presnove so skupina genetskih bolezni, ki se pojavijo, ko telo ne more pravilno pretvoriti hrane v energijo. Te bolezni povzročajo napake v encimih, ki so beljakovine, ki pomagajo pospešiti kemične reakcije v telesu. Ko je encim okvarjen, lahko povzroči kopičenje škodljivih snovi v telesu ali pomanjkanje bistvenih hranil. To lahko povzroči različne simptome, vključno s telesnimi deformacijami, motnjami v duševnem razvoju in celo smrtjo.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com