Kaj je hipofosfatazija?

Hipofosfatazija , znan tudi kot HE , je redka genetska motnja, ki lahko prizadene ljudi vseh starosti. Povzročajo ga mutacije v genu ALPL, ki kodira encim alkalno fosfatazo (ALP). ALP sodeluje pri mineralizaciji kosti in zob, zato lahko mutacije v genu ALPL povzročijo težave pri tvorbi in mineralizaciji kosti, kar povzroči šibke in krhke kosti. Hipofosfatazija lahko prizadene tudi ledvice, kar povzroča težave pri filtriranju odpadnih snovi iz krvi in ​​vodi do ledvičnih kamnov in odpovedi ledvic.

Obstaja več vrst hipofosfatazije, od katerih ima vsaka svoje značilnosti in simptome. Najhujša oblika hipofosfatazije je infantilna hipofosfatazija, ki je prisotna ob rojstvu in lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete. Druge oblike hipofosfatazije vključujejo hipofosfatazijo pri otrocih, juvenilno hipofosfatazijo in hipofosfatazijo pri odraslih, ki se razlikujejo po resnosti in simptomih.

Simptomi hipofosfatazije lahko vključujejo:

- Bolečine v kosteh

- Težave pri hoji

- Mišična oslabelost

- Bolečine v sklepih

- Zlomi

- Zobna gniloba

- Ledvični kamni

- Odpoved ledvic

- Izguba sluha

- Težave z dihanjem

- Krči

- Intelektualna prizadetost

Diagnoza hipofosfatazije temelji na:

- Krvne preiskave za merjenje ravni ALP

- Slikovne študije za oceno zdravja kosti in sklepov

- Genetsko testiranje za identifikacijo mutacij v genu ALPL

Zdravljenje hipofosfatazije lahko vključuje:

- Encimsko nadomestno zdravljenje za zvišanje ravni ALP

- Zdravila za izboljšanje mineralizacije kosti

- Kirurgija za odpravo deformacij kosti

- Fizikalna terapija za krepitev mišic in kosti

Hipofosfatazija je redko in zahtevno stanje, toda s pravilno diagnozo in zdravljenjem lahko ljudje s HPP živijo polno in aktivno življenje. Tekoče raziskave so osredotočene na razvoj novih načinov zdravljenja in terapij za izboljšanje rezultatov za ljudi s HPP.