Kaj Becker Muscular

Beckerjeva mišična distrofija (BMD) je genetska motnja, ki povzroča progresivno oslabelost in izgubo mišic. Povzročajo ga mutacije v genu za distrofin, ki daje navodila za izdelavo beljakovine, imenovane distrofin. Distrofin je bistven za ohranjanje strukturne celovitosti mišičnih vlaken. Brez distrofina se mišična vlakna poškodujejo in sčasoma odmrejo, kar povzroči mišično oslabelost in izgubo.

BMD je X-vezana recesivna motnja, kar pomeni, da je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X. Da bi moški imel BMD, mora podedovati mutirani gen za distrofin od svoje matere. Ženske so lahko nosilke gena BMD, vendar jih motnja običajno ne prizadene.

BMD se običajno začne v otroštvu, simptomi pa se pojavijo med 5. in 15. letom starosti. Prvi simptomi so običajno šibkost mišic in izčrpanost v nogah. Slabost postopoma napreduje v mišice rok, trupa in vratu. Ko mišice oslabijo, imajo lahko ljudje z BMD težave pri hoji, plezanju po stopnicah in dvigovanju predmetov. Pojavijo se lahko tudi utrujenost in bolečine v mišicah.

Zdravila za BMD ni, obstajajo pa zdravljenja, ki lahko pomagajo upočasniti napredovanje motnje in izboljšati kakovost življenja. Zdravljenje vključuje fizikalno terapijo, delovno terapijo, oporo in zdravila.

Prognoza za ljudi z BMD je različna. Nekateri ljudje imajo lahko razmeroma blago obliko motnje in živijo relativno normalno življenje. Drugi lahko doživijo resnejše simptome in potrebujejo invalidski voziček ali druge pripomočke. Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi z BMD je približno 40 let.