Kaj povzroča CMT?

Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT) je skupina dednih nevroloških motenj, ki prizadenejo periferne živce. Periferni živci so živci, ki povezujejo možgane in hrbtenjačo s preostalim delom telesa. CMT povzročajo mutacije v genih, ki sodelujejo pri delovanju perifernih živcev. Te mutacije lahko povzročijo, da se živci poškodujejo ali da se ne razvijejo pravilno.

Obstaja več različnih vrst CMT in vsako vrsto povzroča drugačna genska mutacija. Nekatere najpogostejše vrste CMT vključujejo:

* CMT1A:To je najpogostejša vrsta CMT, povzroča pa jo mutacija v genu PMP22.

* CMT1X:To vrsto CMT povzroča mutacija v genu za koneksin 32.

* CMT2A:To vrsto CMT povzroča mutacija v genu KIF1B.

* CMT4C:To vrsto CMT povzroča mutacija v genu SH3TC2.

CMT se običajno deduje po avtosomno prevladujočem vzorcu, kar pomeni, da je za povzročitev motnje potrebna samo ena kopija mutiranega gena. Nekatere vrste CMT pa se lahko dedujejo tudi po avtosomno recesivnem vzorcu, kar pomeni, da sta za povzročitev motnje potrebni dve kopiji mutiranega gena.

CMT je vseživljenjsko stanje, vendar ga je mogoče obvladati z zdravljenjem. Možnosti zdravljenja vključujejo fizikalno terapijo, delovno terapijo, govorno terapijo in operacijo.